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Innere Medizin 7. März 2007

Schimke wird langsam erwachsen

Kinder mit der Schimke-Erkrankung erreichen im Unterschied zu früher heute durchaus das Erwachsenenalter. Deshalb sollten Internisten und niedergelassene Hausärzte die Krankheit kennen, meinen zumindest Kinderärzte aus Hannover. Typisch für die Erbkrankheit ist die Symptomtrias Kleinwuchs, Immundefekt und nephrotisches Syndrom.

Die Schimke-immunoossäre Dysplasie (SIOD) ist eine seltene Multisystem-Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die genauen Ursachen der Erkrankung sind unklar. Vermutlich ist ein Protein geschädigt, das für Reparaturvorgänge in den Körperzellen verantwortlich ist. Eine kausale Therapie gibt es nicht. Kinderärzte von der Medizinischen Hochschule Hannover um Dr. Thomas Lücke betreuen derzeit acht SIOD-Patienten, von denen vier bereits erwachsen sind. Das ist durchaus nicht üblich, denn bereits im Kleinkindalter können die Nieren versagen. Lebensbegrenzend ist vor allem die generalisierte Atherosklerose mit häufigen transitorischen ischämischen Attacken (TIA) oder Hirninfarkten.

Drei charakteristische Hauptsymptome

Es gibt eine infantile Verlaufsform der SIOD, bei der die Kinder bereits dystroph zur Welt kommen und früh eine Niereninsuffizienz aufweisen. Andere Kinder sind zunächst jahrelang klinisch unauffällig, dann handelt es sich um die milde, juvenile Verlaufsform. Drei klinische Hauptsymptome sollten den Verdacht auf SIOD lenken: Zunächst der Kleinwuchs mit Hyperlordose. Der Grund hierfür sind epiphysäre Dysplasien an den Wirbelkörpern. Des Weiteren fallen gehäufte Lymphozytopenien auf, da das Immunsystem aufgrund eines T-Zelldefekts geschwächt wird. Das dritte Merkmal ist ein Steroid- und Immunsuppressiva-resistentes nephrotisches Syndrom mit einer fokal-segmentalen Glomerulosklerose.

Physiognomie leicht erkennbar

Auffällig sind nach Angaben von Lücke auch die dreieckige Gesichtsform mit eingesunkener Nasenwurzel, Lentigines (etwa linsengroße, runde dunkle Hautflecke), ein kurzer Rumpf bei langen Extremitäten und ein watschelnder Gang. Rund die Hälfte der Patienten habe eine subklinische Hypothyreose und jeder zweite leide unter migräneartigen Kopfschmerzen. Wie die Krankheit verlaufen kann, schildern Lücke und seine Kollegen am Beispiel einer heute 17-jährigen Patientin mit SIOD (Medizinische Klinik, 101, 2006, 208). Das Kind war in der 34. Schwangerschaftswoche wegen fetaler Retardierung und verminderter Fruchwassermenge per Sectio entbunden worden. Das Mädchen wies die typischen SIOD-Merkmale auf: einen kurzen Hals, Kyphoskoliose, einen tiefen Thoraxdurchmesser, ein ausladendes Abdomen mit Lentigines und eine tief eingesunkene Nasenwurzel. Bereits mit dreieinhalb Jahren diagnostizierten die Pädiater eine rasch fortschreitende Niereninsuffizienz. Ein Bluthochdruck musste zeitweise mit einer antihypertensiven Dreierkombination behandelt werden. Im sechsten Lebensjahr erfolgte die erste Nierentransplantation, mit zehn Jahren kam es zum Transplantatversagen. Nach fünfjähriger Dialyse bekam die Patientin im Alter von 15 Jahren eine weitere Niere. Seit dem 14. Lebensjahr hat die Patientin etwa einmal monatlich eine TIA. Nach einem Hirninfarkt im Versorgungsbereich der A. cerebri media besteht eine linksseitige Hemiparese.

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