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Innere Medizin 31. August 2015

Aus Quartett wird Terzett

Neues zum Lipidmanagement bei dem Metabolischen Syndrom. PCSK9-Inhibitoren erweitern das Therapiespektrum.

Auf der 9. Amgen Press Academy in Wien wurden Therapien vorgestellt, mit denen familiäre Hypercholesterinämien effizient behandelt werden können. Für Betroffene bedeutet das: Sie sparen sich dadurch die regelmäßige LDL-Apherese.

Ein hoher LDL-Cholesterin, ein gestörter Glukosestoffwechsel, Bluthochdruck und Übergewicht: Diese nach Reavens „tödliches Quartett“ genannte Kombination führt zügig zum Tod. „Es gibt viele exo- und endogene Ursachen für eine Störung im Fettstoffwechsel: Neben verschiedenen Erkrankungen, die den Stoffwechsel von Lipiden im Blutplasma beeinflussen, sind es vor allem durch den ‚westlichen Lebensstil‘ bedingte, erworbene Fettstoffwechselstörungen, die ein epidemisches Ausmaß erreichen“, sagt der Nuklearmediziner Prof. Dr. Helmut Sinzinger, MedUni Wien.

Am 16. Juni fand in Wien die 9. Amgen Press Academy zum Thema „Update Lipidmanagement – erworbene und vererbte Fettstoffwechselstörungen“ statt.

Wenn die Gene schuld sind

Die Häufigkeit der genetisch bedingten Fettstoffwechselstörungen, die verschiedenen Formen der sogenannten Familiären Hypercholesterinämie (FH), wurde bisher offenbar unterschätzt. Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der aufgrund eines Gendefekts das „schlechte“ LDL-Cholesterin nicht mehr ausreichend durch die Leberrezeptoren aus dem Blut gefiltert werden kann. Mit mitunter dramatischen Folgen: Der LDL-Spiegel steigt, wenn unbehandelt, dramatisch an und je nach Form und Ausprägung kann es schon im Kindes- und Jugendalter zum Auftreten von Herzinfarkten kommen.

Sinzinger: „Hat man für die Familiäre Hypercholesterinämie in ihrer homozygoten Ausprägung bisher eine Häufigkeit von 1:1.000.000 und in der heterozygoten von etwa 1:500 in Europa angenommen, deutet vieles darauf hin, dass diese Rate weit höher ist. In der heterozygoten Form erfolgt die klinische Manifestation meist um das 40. bis 50. Lebensjahr, in der homozygoten kann eine solche schon um das fünfte Lebensjahr, also eine 10er-Potenz früher, beobachtet werden.“

Umso wichtiger ist es also, so Sinzinger, nach dem Motto „Rettet die Enkel“ in betroffenen Familien genau „nachzusehen“. Sinzinger: „Da mehr als 90 Prozent der frühen Ereignisse, sprich Herzinfarkt oder Schlaganfall, in weniger als 10 Prozent der Familien aggregiert sind, ist bei einem frühzeitigen Ereignis, also vor dem 55. Lebensjahr, ein Screening sämtlicher Blutsverwandten absolut nötig und auch ökonomisch effizient und sinnvoll.“ Liegt keine frühe familiäre Manifestation vor, so Sinzinger weiter, sei bei betroffenen Familien dennoch eine Cholesterinbestimmung erstmals zum Schuleintritt des Kindes empfohlen bzw. die einmalige Bestimmung des Lipoprotein (a) – LPAs , das sich im Laufe des Lebens nicht signifikant ändert, erforderlich.

Um sich mit anderen Betroffenen austauschen zu können wurde 2004 die FHchol Austria ( www.fhchol.at ) gegründet. Ziel dieses gemeinnützigen Vereins ist: über Familiäre Hypercholesterinämie zu informieren und Betroffenen die Möglichkeit zum Erfahrungs- und Gedankenaustausch zu geben.

Prof. Dr. Kurt Derfler, Stoffwechselexperte an der MedUni Wien, kritisierte die aktuellen Ernährungsempfehlungen der AHA und FDA in den USA und sagte weiter: „Eine Lebensstilmodifikation mit ausreichender Bewegung, der Vermeidung von Risikofaktoren wie z. B. Zigarettenrauch und eine adäquate Ernährung sind auch weiterhin Basis jeder Therapie einer Fettstoffwechselerkrankung!“

Derfler: „Nach einer mehrjährigen Pause ist wieder Bewegung in die Therapie von Fettstoffwechselerkrankungen gekommen, denn auf Grund der Publikation diverser negativer Studienergebnisse wurden mehrere Lipoproteinsenker vom Markt genommen.“ Doch es gebe auch hoffnungsvolle Zukunftsaussichten, so Derfler weiter. „Von den neuen Substanzen in der Therapie der Hypercholesterinämie ist zum jetzigen Zeitpunkt vermutlich die Substanzgruppe der PCSK9-Inhibitoren am interessantesten.“ Besonders Patienten, die an Familiärer Hypercholesterinämie leiden, konnte bisher mit herkömmlichen Medikamenten nicht ausreichend geholfen werden. Sie müssen sich einer speziellen Form der Blutwäsche, der LDL-Apherese, unterziehen, bei der spezifisch LDL-Cholesterin aus dem Blut „ausgewaschen“ wird. Hier wirdgroße Hoffnung in die neue Substanzgruppe der PCSK-9-Inhibitoren gesetzt.

PK/ Urban & Schenk, Ärzte Woche 36/2015

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