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Innere Medizin 14. Juli 2005

Klinefelter-Syndrom: Diagnose oft spät

Die meisten Patienten mit Klinefelter-Syndrom werden immer noch erst als Erwachsene erkannt. Wird das Testosteron-Defizit bereits zu Beginn der Pubertät festgestellt, kann mit einer individuell dosierten Substitution gegengesteuert werden, zur Vorbeugung von psychischen und körperlichen Folgen, wie Anämien oder einer Osteoporose. .

In Deutschland leben etwa 80.000 Männer mit einem Klinefelter-Syndrom. Weil die zugrundeliegende Chromosomen-Aberration nicht mit einer erhöhten Rate an Spontanaborten einhergeht, ist das Klinefelter-Syndrom die häufigste, durch eine angeborene Chromosomenstörung verursachte Erkrankung, berichtete Prof. Heinrich Schulte vom Hamburger Endokrinologikum auf einer Pressekonferenz in München.
Etwa 80 Prozent aller Klinefelter-Patienten haben in allen Körperzellen den Chromosomensatz 47, XXY. Bei etwa 15 Prozent mit der so genannten Mosaikvariante findet sich das krankheitsbestimmende überzählige X-Chromosom nur in einem Teil der Zellen. Die übrigen Klinefelter-Patienten haben zwei oder mehr überzählige X-Chromosomen und teilweise ein zusätzliches Y-Chromosom. Die gonosomale Trisomie beruht auf Non-disjunction und kann nicht vererbt werden, da die Patienten in der Regel steril sind.
In Zeiten einer zunehmenden Zahl immer älterer Schwangerer und einer steigenden Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik wird das Klinefelter-Syndrom immer öfter schon vor der Geburt diagnostiziert. Eine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch ergibt sich daraus aber nicht, stellte Schulte bei der Veranstaltung klar. Vielmehr sollte der Befund genutzt werden, auf mögliche körperliche und psychosoziale Entwicklungsstörungen zu achten, um dagegen vorgehen zu können.

Bei vielen Patienten wird die Diagnose erst spät gestellt

Die phänotypisch männlichen Betroffenen haben ein normal angelegtes männliches Genital mit einer Hodenhypoplasie und mangelnder oder fehlender Speriogenese. Die Klinik beruht auf Gynäkomastie, einem retardierten Knochenalter, Abnahme der Libido ab dem 35. Lebensjahr, und Osteoporose kann vorzeitig auftreten.
Bis heute werden die meisten Patienten mit Klinefelter-Syndrom jedoch erst bei der Musterung oder bei der Abklärung eines unerfüllten Kinderwunsches entdeckt. Mancher Betroffene hat dann bereits erhebliche psychische Schäden. Gängige Hänseleien machten in ihrer Jugendzeit vielen Betroffenen den Schwimmbadbesuch oder die Umkleidung beim Sportunterricht zur Hölle, hat Klaus Mehldau aus Dessau von der Selbsthilfegruppe „Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung“ e.V. berichtet.
Für Mehldau sind solche Erfahrungen des Andersseins und die daraus resultierenden sozialen Rückzugstendenzen ein wichtigerer Grund für eingeschränkte Karrierechancen als angeblich mit dem Syndrom verknüpfte angeborene Intelligenzminderungen. Denn gerade die Unterstellung einer genetisch bedingten Intelligenzminderung macht es Patienten besonders schwer, sich zu offenbaren und in einer Selbsthilfegruppe aktiv zu werden. Tatsache ist jedenfalls, dass unter den Männern mit Klinefelter-Syndrom auch Akademiker sind.
Und es hat sich gezeigt, dass Sprachentwicklungsverzögerungen und Lernstörungen, die bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom tatsächlich etwas häufiger vorkommen, durch eine adäquate Frühförderung gut überwunden werden können.
Der gerade auch für die psychosoziale Entwicklung problematischen Gynäkomastie und der mangelhaften körperlichen Virilisierung kann effektiv vorgebeugt werden. Dazu wird das Testosterondefizit zu Beginn der Pubertät durch eine individuell dosierte Testosteronsubstitution, etwa mit einem transdermal wirksamen Testosterongel, ausgeglichen, so der niedergelassene Endokrinologe Prof. Armin Heufelder aus München.

Einige Patienten können hoffen, Väter zu werden

Eine frühe Intervention setzt aber eine entsprechend frühe Diagnose voraus. Daher müssten bereits Kinder- und Jugendärzte bei bestimmten Auffälligkeiten, vor allem einer verzögerten Pubertät, dem Fehlen des Hodenwachstums nach dem zwölften Lebensjahr oder ersten Zeichen eines hypogonadalen Hochwuchses an ein Klinefelter-Syndrom denken und öfter als bisher eine Chromosomenanalyse veranlassen. Zur großen Variabilität in der Ausprägung des Klinefelter-Syndroms gehört, dass bei einem Großteil der Patienten das endogene Testosteron zunächst noch ausreicht, um eine unauffällige pubertäre und postpubertäre männliche Entwicklung zu gewährleisten.
Früher oder später wird auch bei diesen Patienten ein Testosteronmangel mit einem zunehmenden Libido- und Potenzverlust klinisch manifest. Mit einer unbefristeten Hormonsubstitution ausgeglichen werden sollte das Defizit dann nicht nur, um das Sexualleben wieder auf Trab zu bringen. So sollte auch Folgen des Testosteronmangels wie einer Anämie entgegengewirkt und auch einer Osteoporose vorgebeugt werden, sagte Heufelder.
Noch vor wenigen Jahren war die Diagnose Klinefelter-Syndrom gleichbedeutend mit dem Verzicht auf eigene Kinder. Heute bietet die intrazytoplasmatische Injektion von per Hodengewebsbiopsie gewonnenen Spermien einem kleinen Teil der Patienten Hoffnung auf eigene Vaterschaft, so Schulte. Wie hoch der Anteil dieser Patienten ist, darüber gibt es aber derzeit noch keine aussagefähigen Zahlen.

Weitere Informationen unter: www.klinefelter.de

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