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Innere Medizin 30. Juni 2005

Hoffnung bei Mukoviszidose wächst

Durch die intensive Zusammenarbeit zwischen Grundlagenwissenschaftern und Klinikern aus dem Bereich der Kinder- und Jugendheilkunde sowie der inneren Medizin zeichnen sich Durchbrüche im Bereich einer medikamentös fundierten Behandlung der Cystischen Fibrose (CF) ab.

CF ist die häufigste vererbliche Stoffwechselerkrankung unserer Breiten, die bei jedem 25. Neugeborenen auftritt und in Österreich seit mehreren Jahren durch ein Neugeborenen-Früherfassungsproramm entdeckt wird. "Es konnte nun eine Störung im Fettstoffwechsel nachgewiesen werden, die möglicherweise einen Behandlungsansatz bietet", erklärt Prof. Dr. Manfred Götz, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Wilhelminenspital, CF-Spezialist und Leiter des 24. Europäischen Cystische Fibrose Kongresses, der vom 6. - 9. Juni in der Hofburg stattfindet.

"Von besonderem Interesse sind neue Strategien zur Verhütung einer chronisch-bakteriellen Infektion der Lunge, wobei man jetzt besser versteht, wie es zum Anhaften von lebensbedrohlichen Keimen im Epithel der Atemwege kommt. Diese Erkenntnisse haben über die eigentliche Erkrankung hinaus ein hohes Maß an Interesse für andere Krankheitsgruppen."

Im Mittelpunkt des Forschungsinteresses steht auch der Entstehungsmechanismus für Leberzirrhosen. Hier biete die Verwendung von Gallensäurepräparaten einen höchst bedeutsamen Weg in die Zukunft, weiß Götz. Es ist anzunehmen, dass die rund 1.500 Wissenschafter dieses hochrangigen CF-Kongresses grundlegend neue Erkenntnisse im Bereich der Molekularbiologie aber auch der klinischen Forschung vorstellen, wobei nicht zuletzt auch die psychologische Belastung durch chronisches Kranksein in Form verbesserter Strategien zur Beherrschung dieser Probleme diskutiert werdenwird.

"Die Cystische Fibrose ist genetisch heute so klar definiert, dass berechtigte Hoffnung besteht, mit einer Gentherapie eine echte Heilung zu erzielen", zeigt sich Götz überzeugt. "Erste Versuche in diese Richtung haben sich als vielversprechend erwiesen, wenn auch zwischenzeitlich die komplexe Natur genetisch bedingter Erkrankungen klarer geworden ist." Bei CF ist bekannt geworden, dass der Vererbungseinfluss in sich selbst erneut sogenannten modifizierenden Genen unterworfen ist, sodass hier gegenseitige Wechselwirkungen bestehen. Diese sind wahrscheinlich für das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung verantwortlich.

Wichtig ist, ein Bewusstsein für die Existenz dieser Krankheit in der Öffentlichkeit zu schaffen, um durch Präventivmaßnahmen das Auftreten der CF minimieren und die Lebensbedingungen für die CF-Erkrankten verbessern zu können.

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