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Innere Medizin 1. Dezember 2010

Pathophysiologie von Morbus Gaucher – aktueller Wissensstand und Rationale für vorhandene und zukünftige Therapieansätze

Morbus Gaucher ist eine genetische Erkrankung des Sphingolipidstoffwechsels, die durch eine Fehlfunktion des lysosomalen membranassoziierten Glykoproteins Glucozerebrosidase hervorgerufen wird. Die Folgen sind eine intrazelluläre Speicherung von Glukosylzeramid und anderen Glukolipiden. Obwohl der Gendefekt und die relevanten biochemischen Veränderungen bei GD bekannt sind, werden alle Mechanismen, die zu den Erkrankungsmanifestationen führen, bislang noch nicht vollständig verstanden. Die progressive Zunahme von Speicherzellen erklärt zwar einige der Erkrankungsmanifestationen, jedoch die gesamte Pathologie der Erkrankung scheint von komplexerer Natur mit einem Einfluß des gespeicherten Materials auf diverse intra-und ertrazelluläre Funktionen zu sein. Im folgenden Artikel wird das Glukozerebrosidase-Gen und sein Proteinprodukt zu verschiedenen metabolischen Gesichtspunkten betrachtet und damit im Zusammenhang die aktuell verfügbaren bzw. in Entwicklung befindlichen therapeutischen Ansätze und deren Wirkungsweisen auf die pathologischen Abläufe bei GD analysiert.

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