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Innere Medizin 1. Dezember 2010

Die Villa Metabolica – ein Exzellenz-Zentrum für die Diagnose und Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr seltene Erkrankungen, die sich unter anderem durch eine große Variabilität in ihrer klinischen Ausprägung auszeichnen. Um auf diesem komplexen Gebiet ausreichend Erfahrung zu gewinnen, ist eine zentrale Einrichtung erforderlich, die alle Aspekte dieser Krankheiten wie Diagnostik, Therapie und Forschung abdeckt. Die Villa Metabolica am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universität Mainz bietet die Diagnostik und multidisziplinäre Behandlung von Patienten, die von einer der etwa 50 lysosomalen Speicherkrankheiten betroffen sind. Dieser kurze Beitrag gibt eine Einführung in die Tätigkeit dieser Einrichtung.

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