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Innere Medizin 1. Dezember 2010

Labordiagnostik bei Morbus Gaucher

Der Morbus Gaucher (MG) ist eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, dem ein Mangel des Enzyms Glukocerebrosidase zugrunde liegt. Die Diagnose eines MG kann aufgrund der entsprechenden klinischen Symptome vermutet und mittels Enzymanalytik in Leukozyten, mononukleären Zellen, Fibroblasten und Trockenblut auf Filterkarten bestätigt werden. Niedrige Enzymaktivitäten sollten unbedingt durch eine molekulargenetische Untersuchung des GBA Genes bestätigt werden. Obwohl es keine weitreichende Genotyp-Phänotyp-Korrelation gibt, führt das Vorliegen einer p.N370S Mutation auf mindestens einem Allel zu einer nicht-neuronopathischen Verlaufsform eines MG, während Homozygotie der p.L444P Mutation in den meisten Fällen zu einem neuronopathischen MG führt. Die progrediente Speicherung von Glukosylzeramid in mononukleären Zellen und Makrophagen führt zu erhöhten Konzentrationen der Chitotriosidase-Aktivität und von CCL18/PARC, welche als Biomarker für den Schweregrad des MG als auch das therapeutische Ansprechen verwendet werden können. Bei etwa 6 % der Gaucher-Patienten ist die Chitotriosidase-Aktivität aufgrund einer Nullmutation im Chitotriosidase-Gen nicht nachweisbar.

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