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Innere Medizin 1. Februar 2010

Molekulare und klinische Analyse von Patienten mit klassischer und Duarte Galaktosämie in Westungarn

HINTERGRUND: Die klassische Galaktosämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine gestörte Aktivität der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase verursacht wird und die im Rahmen eines Neugeborenen-Screenings erkannt werden kann. In Ungarn wurde das Neugeborenen-Screening 1976 eingeführt, es wird in 2 Zentren durchgeführt. Ziel der vorliegenden Studie war die molekulare Charakteriserung des Genotyps und die Analyse der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit der klassischen bzw. mit der Variante der Galaktosämie.

PATIENTEN UND METHODEN: DNS Proben von 40 Patienten wurden mittels Polymerase-Kettenreaktion, gefolgt von direkter Sequenzierung untersucht. Die klinischen Daten wurden im Hinblick auf die gefundenen Genotypen analysiert.

ERGEBNISSE: 16 verschiedene Sequenzvariationen wurden identifiziert, wobei auch 2 neue Missense-Mutationen (p.S297P, p.E146D) erfasst wurden. Die zwei am häufigsten gefundenen Mutationen waren p.Q188R und p.K285N mit einer Allel-Häufigkeit von 45% bzw. 31,2%.

SCHLUSSFOLGERUNGEN: Die klinisch am schwersten verlaufenden Phänotypen waren in unserer Bevölkerung mit p.Q188R, p.K285N, p.X380R, p.S297P, p.M142K, p.R.204X, p.Q169K, und p.R407P Mutationen assoziiert. Die Manifestationen hängen aber von anderen genetischen und auch Umweltfaktoren ab.

Ilona Milánkovics, Ágnes Schuler, Enikő Kámory, Béla Csókay, Flóra Fodor, Csilla Somogyi, Krisztina Németh, György Fekete, Wiener klinische Wochenschrift 3/4/2010

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