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Abb. 1: Die charakteristischen morphologischen Merkmale des Patienten, sogenannte „portwine“-Flecken (x).
 
Innere Medizin 15. November 2008

Angeborene Gefäßmalformation

Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom bei Siebenjährigem.

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (oder Klippel-Trenaunay-[Weber]-Syndrom) umfasst eine angeborene Krankheit mit multifaktorieller Vererbung, die durch sogenannte ,,portwine“-Flecken, Weichteil- und/oder Osteohypertrophie (partieller Riesenwuchs) sowie venöse Malformationen meist in einer Extremität gekennzeichnet ist. Nur in den seltensten Fällen werden venöse Missbildungen von arteriellen Aneurysmen begleitet. Sind arteriovenöse Fisteln im Bereich der betroffenen Extremität nachzuweisen, spricht man von einem Parkes-Weber-Syndrom als Sonderform des angiektatischen Riesenwuchses.

 

Der Patient wurde nach seiner Geburt mit Schwellungen und lividen Verfärbungen an seinem linken Bein vorgestellt. Farbdopplersonographisch wurden multiple Erweiterungen im venösen Gefäßsystem nachgewiesen. Basierend auf diesem Befund sowie dem typischen Körperaufbau des Patienten wurde die Verdachtsdiagnose eines Klippel-Trenaunay-Syndroms gestellt (Abb. 1). Die pathologischen Veränderungen im Skelettsystem prädominierten den klinischen Verlauf. Die zunehmende Immobilisation in den ersten vier Jahren führte insgesamt drei Mal zu einer Pneumonie mit stationärer Aufnahme. Eine Intubation war nicht notwendig. Eine Dyspnoe wurde trotz restriktiver Lungenfunktionsstörung bei fehlender Belastbarkeit aufgrund der Immobilisierung nicht beobachtet.

Mit neun Monaten wurde neben einer Kyphoskoliose eine unklare Raumforderung im posterioren Mediastinum festgestellt. Die chirurgische Exzision ergab histopathologisch ein plexiformes Neurofibrom.

Mit sieben Jahren wurde der Patient mit Gangschwierigkeiten erneut an unserer Klinik aufgenommen. Wir sahen eine deutliche Zunahme der varikösen Veränderungen am hypertrophierten linken Bein. Bei nicht tastbaren distalen Fußpulsen wurde eine Angiographie durchgeführt. Hierbei wurden nach einem offenen proximalen Segment der Arteria (A.) iliaca externa eine ca. 3 cm lange, 80-prozentige Stenose im distalen Abschnitt und folgend eine aneurysmatische Dilatation über ca. 3,5 cm festgestellt. Die proximal offene A. femoralis hatte im distalen Segment ein 2x1,5 cm großes Aneurysma. Weder die A. femoralis superficialis noch die A. femoralis profunda konnten abgebildet werden (Abb. 2).

Mit den Eltern wurde vereinbart, dass nach kritischer Durchsichtung aller vorliegenden Befunde zunächst von einem chirurgischen Eingriff Abstand genommen wird. Die medikamentöse Therapie des Kindes wurde mit niedrigdosierter oraler Antikoagulation fortgeführt.

Diskussion

Der Hauptmechanismus des Klippel-Trenaunay-Syndroms bleibt unbekannt. Eine Theorie besagt, dass die Krankheit aufgrund einer Dysfunktion in den sympathischen Ganglien hervorgerufen wird. Eine andere Theorie hingegen verteidigt die These, dass die Anomalien im tiefen venösen System über Thrombosen eine venöse Hypertonie bedingen und die Extremitätenhypertrophie erklären. Eine weitere Theorie macht eine mesodermale Schädigung während der fetalen Phase für die mikroskopischen arteriovenösen Malformationen verantwortlich. In der Literatur wurden neben familiären Erscheinungsformen nur sporadische Berichte veröffentlicht. Obwohl ein autosomal-dominanter Erbgang in manchen Familien beschrieben wurde, sind keine eindeutige hereditäre Genese und kein Geschlechtsunterschied vorhanden.

Eine Kyphoskoliose, das Vorhandensein asymmetrischer Schädelknochen und hemikraniale Hypertrophie gehören zu den möglichen Komplikationen dieser Krankheit. Eine Spina bifida, ein Pes equinovarus, eine Poly- bzw. Syndaktylie sind mögliche begleitende Missbildungen. Kutane Hämangiome können auftreten.

Die Varizen werden typischerweise mit beginnendem aufrechten Gang sichtbar. Die chronisch-venöse Insuffizienz wird hingegen erst im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt mit Ulcera, rekurrenten Thrombophlebitiden und Zellulitis auffällig. Selten ist eine ganze Körperhälfte von der Hypertrophie (= Hemihypertrophie) betroffen. Die vaskulären Veränderungen beginnen typischerweise am Fuß und entwickeln sich kopfwärts. Zirka 30 % der Patienten haben urogenitale Missbildungen, die in diesem Fall nicht vorhanden waren. Dieses Syndrom kann sich weiterhin durch Ausbildung von Varizen in den Pulmonalvenen, durch lymphatische Abflussstörungen im pulmonalen System und kavernöse Hämangiome an der Pleura manifestieren.

Die Inzidenz der thromboembolischen Ereignisse bewegt sich zwischen 8-20 Prozent. Baskerville et al. haben in einer Studie mit 49 Patienten in 17 Prozent der Fälle radiologisch eine tiefe Beinvenenthrombose nachgewiesen. Mögliche rekurrente pulmonale Embolien können zu einer chronischen pulmonalen Hypertonie führen. Bei unkomplizierten Fällen wird eine Therapie mit Antikogulanzien eingeleitet oder prophylaktisch ein Vena-cava-Filter implantiert.

Zur konservativen Therapie gehören das Tragen von Thrombosestrümpfen und die Gabe von Acetylsalicylsäure. Die chirurgische Therapie besteht aus der Exzision der symptomatischen varikösen Venen und der venösen Malformationen. Wegen der hohen Rezidivwahrscheinlichkeit sind jedoch meistens Reoperationen erforderlich.

Über die Prognose der Erkrankung sind keine detaillierten Angaben in der Literatur vorhanden. Sie hängt wesentlich von der frühen Diagnose, der frühen Einleitung einer Prophylaxe und der individuellen Ausprägung der Systemmanifestationen ab. In dem präsentierten Fall wurde nach eingehender Information der Angehörigen eine konservative Therapie bevorzugt. n

 

Der Originalartikel erschien im Magazin Wiener Medizinsche Wochenschrift 13-14/2008, 158/13–14: 402–404 Springer-Verlag 2008

Murat Ugurlucan et al.

Literatur beim Verfasser

Abb. 1: Die charakteristischen morphologischen Merkmale des Patienten, sogenannte „portwine“-Flecken (x).

Fotos (2): Quelle: WMW 158/13-14/2008

Abb. 2: Fehlende Darstellung der A. femoralis profunda und A. femoralis superficialis mit Kollateralversorgung des distalen Gefäßbetts. Aneurysmen in der A . iliaca communis (b) und A. femoralis, A. iliaca externa (y), A.femoralis communis (z), A. femoralis profunda (t), Kollaterale (c).

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