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HNO 1. März 2006

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie: aktuelle Übersicht zu klinischen Krankheitsmerkmalen und

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch als Morbus Rendu-Osler-Weber bekannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes. Die Erkrankung wird charakterisiert durch die klassische Trias bestehend aus (muko-)kutanen Teleangiektasien, arteriovenösen Malformationen mit rezidivierender Epistaxis und Hämorrhagien sowie der Heredität. Eine Vielzahl unterschiedlicher klinischer Manifestationsformen der HHT sind beschrieben worden. In mehr als 90% der Fälle stellt die Epistaxis das klinische Erstsymptom dar, wodurch Hals-Nasen-Ohrenärzten eine wichtige Schlüsselrolle in der Diagnosestellung und der Behandlung der HHT zukommt. Trotz neuester diagnostischer und therapeutischer Entwicklungen ist eine Heilung dieser, den Betreffenden in seiner Lebensqualität oft einschränkenden Erkrankung nicht möglich. Außer der Nase sind vor allem die Haut, die Lunge, das Hirn, die Leber und der Gastrointestinaltrakt von arterio-venösen Malformationen (AVM) befallen. Die Entstehung der HHT wird im wesentlichen Mutationen zweier Gene zugeschrieben. Zum einen handelt es sich hierbei um Endoglin (ENG) auf Chromosom 9q33-q34 und activin-receptor like kinase (ALK1) auf Chromosom 12q13. Mutationen von Endoglin werden dem HHT Typ 1 zugeschrieben mit einer Inzidenz von bis zu 40% für pulmonale arteriovenöse Malformationen (AVM). Mutationen von ALK1 entsprechen dem HHT Typ 2 mit einer Inzidenz von bis zu 14% für pulmonale AVM. Diese Arbeit dient zum besseren Verständnis der Komplexität der HHT-Erkrankung, wobei anhand einer Übersicht zur aktuellen Literatur vor allem ein Schwerpunkt auf die klinischen Manifestationsformen, die Molekulargenetik und die Diagnosemöglichkeiten gelegt werden soll. Therapeutische Optionen in der Behandlung der HHT sind hier bewusst nicht erwähnt worden, da sie Gegenstand einer weiteren Arbeit sind. Dadurch, dass die HHT häufiger vorkommt als vermutet und eine weite Bandbreite klinischer Manifestationen aufweisen kann, stellt sie für viele Subspezialisierungen eine enorme Herausforderung dar, die ein eingehendes interdisziplinäres diagnostisches Screening in der Behandlung verlangt.

Haneen Sadick, Maliha Sadick, Karl Götte, Ramin Naim, Frank Riedel, Gregor Bran, Karl Hörmann, Wiener klinische Wochenschrift

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