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Neues genetisches Verfahren für erfolgreiche künstliche Befruchtung

Chromosomenstörungen können jeden IVF-Versuch vereiteln. Mit Hilfe molekulargenetischer Chiptechnik kann nun der gesamte Chromosomensatz mit nur einer Zelle befundet werden.

 Polkörper
Am Polkörper können mütterliche Chromosomen untersucht werden.

Foto: Prof. Dr. Markus Hengstschläger

Die Chance auf Erfolg bei einer künstlichen Befruchtung hängt wesentlich von der Unversehrtheit der Chromosomen in den Eizellen bzw. Samenzellen ab. Eizellen von 35-jährigen Frauen weisen zu ca. 50 Prozent Chromosomenstörungen auf, bei 40-jährigen Frauen erhöht sich diese Zahl bereits auf über 70 Prozent.

Die richtige Auswahl zählt

Solche Chromosomenveränderungen, die in Spermien wesentlich seltener sind, haben meist zur Folge, dass entweder die Einnistung der befruchteten Eizelle missglückt, oder es zu Fehlgeburten kommt. Im Zuge der künstlichen Befruchtung ist daher die Auswahl derjenigen Eizellen, die einen normalen Chromosomensatz haben, eine äußerst wünschenswerte und wichtige Option.
Prof. Dr. Markus Hengstschläger vom Institut für medizinische Genetik an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde der Meduni Wien und Prof. Dr. Wilfried Feichtinger vom Wunschbaby-Zentrum in Wien Hietzing haben aus diesem Grund bereits im Jahr 2005 die Polkörperdiagnostik erstmals in Österreich eingeführt. Polkörper sind Abscheidungen der Eizelle, die nicht mehr benötigtes genetisches Material enthalten, aus dem auf den Chromosomengehalt der Eizelle zurückgeschlossen werden kann. Die Eizelle bleibt bei diesem genetischen Diagnoseverfahren unversehrt. Seit dem Jahr 2007 hat die Polkörperdiagnostik international auch für die genetische Diagnostik anderer Fragestellungen an Bedeutung gewonnen, weil Studien zeigten, dass die Zellentnahme an Embryonen nach der erfolgten Befruchtung (die in Österreich aktuell nicht durchgeführte Blastomer-Biopsie) zur negativen Beeinflussung der weiteren Embryonalentwicklung führen kann. Die Polkörperdiagnostik, die zwar nur das Erbgut der Eizelle analysiert – das väterliche Erbgut wird kann dabei nicht untersucht werden – wird seitdem als schonendste und für viele Indikationen optimalste Form der Präimplantationsdiagnostik eingestuft.

 Analyse Chromosomen

Bisher nur FISH

Die bisher international angewandte Methode der Chromosomenanalyse im Zuge der Polkörperdiagnostik mittels Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung (FISH) konzentrierte sich routinemäßig auf die relevantesten Chromosomenveränderungen – also an den Chromosomen 13, 16,18, 21 sowie 22. Im Jahr 2007 wurde allerdings gezeigt, dass bei Eizellen bestimmter Patientinnen alle 23 Chromosomen (1-22 und das X-Chromosom) von Fehlverteilungen betroffen sein können, die die Einnistungsrate bzw. die Fehlgeburtenrate maßgeblich beeinflussen. Dementsprechend war es von großer Bedeutung, ein Verfahren zur Anwendung zu bringen, das die Analyse aller 23 Chromosomen aus einzelnen Polkörpern erlaubt.
Zu diesem Zwecke haben Hengstschläger und Feichtinger jetzt eine spezielle molekulargenetische Chiptechnologie für die Polkörperdiagnostik in Österreich etabliert. Dieses Verfahren erlaubt es erstmals, alle 23 Chromosomen an nur einem einzigen Polkörper zu untersuchen. Im Gespräch mit der Ärzte Woche wies Hengstschläger aber auch auf revolutionäre Möglichkeiten der Chipdiagnostik im Rahmen von pränatalen Schnelltests und Fruchtwasseruntersuchungen hin – schließlich wird nun für eine Untersuchung des gesamten Chromosomensatzes nur mehr eine einzelne Zelle benötigt.
Um diesen neuen Ansatz mit den international bisher angewandten Verfahren zu vergleichen, bieten Feichtinger und Hengstschläger die molekulargenetische Polkörperdiagnostik Patientinnen mit entsprechender Indikation (familiäre und genetische Anamnese bezüglich Chromosomenschäden, Abortus habitualis, höheres Alter) gegenwärtig in einem privaten Institut in Wien kostenlos an.

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