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© Artur B./panthermedia.net
Schwangere Frauen wissen heutzutage sehr gut Bescheid über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik.
 
Gynäkologie und Geburtshilfe 26. November 2012

Steigende Ansprüche

Perspektiven und ethische Probleme der Pränataldiagnostik.

Kaum ein Fachgebiet hat in den letzten Jahren solch tief greifende Änderungen erfahren wie die Pränatalmedizin.

Dies hat mehrere Ursachen: Einerseits hat sich unglaublich rasch die Demographie der Schwangeren geändert. Waren Anfang der 90er-Jahre fünf Prozent der Frauen zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter, so sind es heute bereits 25 Prozent. Damit sind die Anforderungen und Ansprüche an den Pränatalmediziner deutlich gestiegen.

Andererseits sind neue Technologien entwickelt worden, die uns helfen, das ungeborene Kind besser und früher zu untersuchen und betreuen. Die bildgebenden Verfahren liefen heute Bilder mit einer Qualität, die wir uns vor einigen Jahren noch nicht vorstellen hätten können. Ergänzt durch 3D und MRI können auch diffizile Diagnosen frühzeitig gestellt werden.

Wahrscheinlichkeiten statt Diagnosen

Eine der wichtigsten Aufgaben der Pränatalmedizin ist es heute, frühzeitig ein Risikokollektiv zu erkennen und einer intensiven Betreuung zuzuführen. Beim First-Trimester-Screening wird durch die Messung der Nackentransparenz, Hormonbestimmung und Dopplersonografie eine Risikowahrscheinlichkeit definiert. Das stellt häufig ein nicht zu unterschätzendes Problem dar: Wir (und auch die werdenden Eltern) sind es gewohnt, mit Diagnosen zu leben, nicht mit Wahrscheinlichkeiten.

Auch die Selektion von Mehrlingsschwangerschaften mit erhöhtem Risiko ist Bestandteil einer frühen Ultraschalluntersuchung. Die Betreuung monochorialer Mehrlinge gehört in die Hand von Spezialisten.

Chromosomen unter der Lupe

Werden aufgrund eines erhöhten Risikos (anamnestisch oder nach First-Trimester Screening) Untersuchungen der fetalen Chromosomen angeboten, fand man bis vor Kurzem mit dem Ausschluss numerischer und struktureller Auffälligkeiten das Auslangen. Bei Verdacht auf das Vorliegen eines Syndroms werden heute zusätzlich Mikro-Array-Untersuchungen am genetischen Material angeboten, das ist quasi eine Untersuchung der Chromosomen mit der Lupe. Dies ist nicht ganz unproblematisch, weil dabei möglicherweise Diagnosen gestellt werden, die mit der vorliegenden Auffälligkeit nichts zu tun haben. Das Wissen um diese Diagnose beeinträchtigt aber möglicherweise das Leben der Eltern oder des Kindes.

Rhesusinkompatibilität deutlich gesunken

Eine früher sehr gefürchtete Erkrankung hat ihren Schrecken weitgehend verloren: die Rhesusinkompatibilität. Die mittlerweile fast lückenlose Durchführung der Rhesusprophylaxe hat zu einer signifikanten Verminderung des Auftretens dieser Erkrankung geführt. Ein neuer Aspekt trägt wesentlich zur Beruhigung rhesus-negativer Schwangerer bei: Bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche können wir aus mütterlichem Blut die Blutgruppe des ungeborenen Kindes bestimmen. Ist dieses rhesus-negativ, so erübrigen sich weitere Kontrollen und auch eine Rhesusprophylaxe ist nicht erforderlich.

Seit kurzem ist es auch möglich, aus dem mütterlichen Blut durch Untersuchung der dort vorhandenen fetalen DNA mit großer Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 auszuschließen bzw. nachzuweisen. Von allen Seiten wird allerdings empfohlen, diesem Test eine pränatalmedizinische Untersuchung vorausgehen zu lassen.

Hochwertige Ultraschalluntersuchung

Die Qualität der pränatalmedizinischen Versorgung hat zweifellos auch dadurch zugenommen, dass sich die Schwangeren gut informieren und darüber Bescheid wissen, dass es die Möglichkeit gibt, eine „höherwertigen“ Ultraschalluntersuchung durchführen zu lassen. Ob diese Bestandteil einer routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge sein soll, wo diese vorgenommen wird, ob die Unkosten – wie in einigen Ländern bei gewissen Indikationen üblich – von der Sozialversicherung übernommen werden, und ob sie im ambulanten Bereich oder von Krankenhäusern durchgeführt werden, muss der Gesetzgeber entscheiden.

Natürlich gibt es auch ein Recht auf Nichtwissen. Tatsache ist, dass heute schon sehr viele Schwangere vom Angebot des First-Trimester-Screenings bzw. des Organscreenings Gebrauch machen, unabhängig davon, ob ein Unkostenbeitrag zu leisten ist oder nicht. In den allermeisten Fällen erhalten die werdenden Eltern ja eine gute Nachricht: „Ihr Kind sieht völlig gesund aus.“

Die Pränatalmedizin wird sich in den nächsten Jahren sehr rasch weiterentwickeln, viele neue Informationen kommen auf uns zu, von denen wir zum Teil noch gar nicht abschätzen können, was sie bedeuten werden.

Prof. Dr. Josef Deutinger

Univ.-Klinik für Frauenheilkunde, Wien

Dieses und weitere fachübergreifende Themen werden beim Kongress „Menopause – Andropause – Anti-Aging“ vom 6.-8. Dezember in Wien behandelt. Programm und Anmeldung unter: www.menopausekongress.at

J. Deutinger, Ärzte Woche 48/2012

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