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Neugeborenenscreening als eine Form der prädiktiven genetischen Testung: Prinzipien und Herausforderungen

Das universelle Neugeborenenscreening auf ausgewählte, meist genetisch bedingte metabolische und endokrine Krankheiten ist seit Mitte der 1960er Jahre eine Erfolgsgeschichte der präventiven Medizin. Neue technologische Möglichkeiten besonders in den letzten 10–15 Jahren haben in zahlreichen Ländern zu einer sukzessiven Erweiterung des Screenings geführt. Dadurch konnten einerseits bei mehr Kindern z. T. lebensrettende präventivtherapeutische Maßnahmen begonnen werden, andererseits zeigt sich international, dass nicht für alle aktuell erfassbaren Krankheiten ein Screening sinnvoll erscheint. Der vorliegende Artikel beschreibt die unterschiedlichen Kriterien, die für die Aufnahme von Krankheiten in das Neugeborenenscreening diskutiert und verwendet werden, und illustriert die Herausforderungen an Beispielen aus dem Bereich der Stoffwechselkrankheiten. Um die gesellschaftliche Akzeptanz des Screenings langfristig zu sichern und die neuen technologischen Möglichkeiten optimal einzusetzen, ist es dringend an der Zeit, auch in Österreich die Ziele und Inhalte des Screenings über einen transparenten Entscheidungsfindungsprozess festzulegen. Dazu erscheint die Einrichtung eines repräsentativen offiziellen Neugeborenenscreeningbeirats sinnvoll.

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