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Familiäre Endometriosebelastung

Häufig wird die Diagnose auch bei starker Schmerzsymptomatik spät gesichert.

Ein eindeutiger genetischer Hintergrund der Endometriose ist bekannt. Es erscheint sinnvoll, Patientinnen mit typischen Beschwerden und auffälliger Familienanamnese frühzeitig einer endoskopischen Abklärung zuzuführen.

 

Die Endometriose betrifft zwei bis zehn Prozent der Frauen im reproduktiven Alter. Der Symptomenkomplex beinhaltet zum Teil schwere chronische Unterbauchschmerzen, Dysmenorrhoe, Dyspareunie und Infertilität [1]. Die genaue Ätiologie und Pathogenese sind noch weitgehend ungeklärt.

Seit langem wird eine genetische Prädisposition für die Entwicklung einer Endometrioseerkrankung diskutiert. Eine familiäre Belastung könnte in der klinischen Praxis von Relevanz sein: Häufig wird die Diagnose auch bei schwer betroffenen Patientinnen [2-4] mit starker Schmerzsymptomatik nur mit erheblicher zeitlicher Verzögerung durch Laparoskopie und Biopsie gesichert. Der Wert des Wissens über die familiäre Endometriosebelastung könnte darin bestehen, Patientinnen mit auffälliger Familienanamnese frühzeitig einer Diagnose und daher auch einer zum Beispiel endokrinen Therapie zuführen zu können.

Die ersten Studien zu hereditären Aspekten der Endometriose wurden ab den frühen 1970er-Jahren publiziert. Die Studien zeigten ein bis zu siebenfach erhöhtes Risiko, ebenfalls eine Endometriose zu entwickeln für Verwandte ersten Grades.1 Im Gegensatz dazu findet sich im eigenen Patientinnenkollektiv der Universitätsklinik für Frauenheilkunde zwar ebenso eine familiäre Häufung, jedoch von weitaus geringerer Ausprägung: Eine Studie an der eigenen Abteilung hatte eine „nur“ zweifach erhöhte Rate an Endometriosebefall bei Verwandten ersten Grades von betroffenen Patientinnen zum Ergebnis (unpublizierte Daten). Die Datenlage zum Vorliegen von Endometriose bei zweit- und drittgradigen Verwandten ist bei den meisten Studien nicht ausreichend, sodass auch hier eine Häufung angenommen wird, jedoch nicht mit letzter Sicherheit bewiesen werden kann.

Von klinischem Interesse ist, dass einige Studien eine stärkere symptomatische Ausprägung der Endometriose bei Patientinnen mit auffälliger Familienanamnese zeigen [3]. Das betrifft vor allem die chronischen Unterbauchschmerzen und Defäkationsschmerzen sowie auch ein früheres Alter bei Symptombeginn. Wenn auch nur eine mäßige familiäre Häufung der Endometriose bestehen mag, ist ein eindeutiger genetischer Hintergrund der Erkrankung aus Zwillingsstudien bekannt: Die Konkordanzraten bei eineiigen Zwillingen betragen 75–88 Prozent [5]. Wahrscheinlich ist die Endometriose multifaktoriell bedingt. Lebensstilfaktoren dürften einen gewichtigen Beitrag zur Entstehung leisten; hormonelle Kontrazeptiva, das Alter bei erster und/oder letzter Schwangerschaft, aber auch Ernährungsgewohnheiten sind mit Endometriose bzw. ihrer Ausprägung vergesellschaftet.

Die Endometriose weist eine mäßige familiäre Häufung auf. Es erscheint sinnvoll, Patientinnen mit Endometriose-typischen Beschwerden und auffälliger Familienanamnese frühzeitig einer endoskopischen Abklärung zum Nachweis bzw. Ausschluss der Erkrankung zuzuführen, um gegebenenfalls eine baldige Therapie starten zu können.

Die Autoren sind an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde der MedUni Wien tätig.

 

1. Eskenazi B, Warner ML. Epidemiology of endometriosis. Obstet Gynecol Clin North Am 1997;24:235 –258.

2. Ranney B: Endometriosis. IV. Hereditary tendency. Obstet Gynecol 1971;37:734–737.

3. Simpson JL, Elias S, Malinak LR, Buttram TR: Heritable aspects of endometriosis. Am J Obstet Gynecol 1980; 137: 327–331.

4. Lamb RNK, Hoffmann R, Nichols TR: Family trait analysis: A case-control study of 43 women with endometriosis and their best friends. Am J Obstet Gynecol 1986; 154:596–601.

5. Hadfield, Mardon and Barlow. Endometriosis in monozygotic twins. Fertil Steril 1997, 68, 941-942.

Von Dr. Johannes Ott und Prof. Dr. René Wenzl, Ärzte Woche 27 /2010

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