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Maternales Phenylketonurie-Syndrom trotz intensiver Patientenberatung

Eine 21-jährige Patientin mit klassischer Phenylketonurie stellte sich in der 14. Schwangerschaftswoche in der Ambulanz vor. Sie hatte trotz ausführlicher präkonzeptioneller Aufklärungen über die Gefahr hoher Phenylalanin (Phe)-Spiegel für das Ungeborene keine Diät eingehalten und daher entsprechend erhöhte Phe-Konzentrationen im Blut. Obwohl der Phe-Spiegel während eines stationären Aufenthaltes gesenkt werden konnte, gelang es der Schwangeren aufgrund von Incompliance nicht, die Zielwerte für Phe zu erhalten. Die Patientin brachte ein Neugeborenes mit klassischem maternalen PKU-Syndrom (Mikrozephalie, Brachygnathie, kongenitaler Herzfehler und psychomotorischer Retardierung) zur Welt. Unter Phe-armer Ernährung kommt dieses Syndrom heutzutage nur noch selten vor. Der Fallbericht untermauert die Notwendigkeit, junge Mädchen mit PKU bereits vor der Pubertät über das Risiko des maternalen PKU-Syndroms aufzuklären, da immer mehr ansonsten gesunde Frauen mit PKU das gebärfähige Alter erreichen. Eine entscheidende Rolle zur Prävention der Phe-Embryopathie spielt die Ernährung und somit die Patientencompliance, welche in dem Fallbericht leider unzureichend war.

Susette Unger, Johannes F. W. Weigel, Holger Stepan, Christoph G. O. Baerwald, Wiener Medizinische Wochenschrift 19/20/2009

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