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Genetische Analysen bei einer Variante des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndroms (MURCS-Assoziatio

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrom ist durch das kongenitale Fehlen von Uterus und oberem Vaginalanteil charakterisiert, was auf eine embryonale Entwicklungsstörung der Müller-Gänge zurückzuführen ist. Die Kombination des MRKH Syndroms mit renalen und zervikothorakalen Fehlbildungen wird als MURCS-Assoziation bezeichnet. Die Ätiologie ist unklar. Wir stellen dieses Krankheitsbild anhand des Fallberichts einer 16-jährigen Patientin vor, die zusätzlich zu den Leitsymptomen der MURCS-Assoziation eine persistierende linke Vena cava superior und einen Vorhofseptumdefekt, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Handfehlbildungen aufwies. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) zeigte im vorliegenden Fall keine größeren Deletionen oder Duplikationen der DiGeorge/VCFS (velocardiofacial syndrome) Region auf Chromosom 22q11.1 sowie der TBX5/TBX3 Region auf Chromosom 12q24.1. Die Sequenzierung des TP63L (p63) Gens auf Chromosom 3q27 blieb ebenfalls unauffällig. Unsere Untersuchungen liefern somit weitere Hinweise für die genetische Heterogenität der MURCS-Assoziation.

Gerda Hofstetter, Nicole Concin, Christian Marth, Tuula Rinne, Martin Erdel, Andreas Janecke, Wiener klinische Wochenschrift

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