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Dermatologie 28. November 2007

Blasen, Wunden und Schmerzen

Die weltweit erste medizinische Spezialklinik für Epidermolysis bullosa (EB), das EB-Haus in Salzburg, feiert seinen zweiten Jahrestag. Molekularbiologe Prof. Dr. Josef Penninger und Humangenetiker Prof. Dr. Markus Hengstschläger stehen der debra-austria fortan als wissenschaftlicher Beirat zur Verfügung.

„Schmetterlingskinder“ haben eine Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings. Sie leiden unter der folgenschweren, angeborenen Hauterkrankung Epidermolysis bullosa (EB), die schon bei geringster Belastung Blasen, Wunden und damit Schmerzen am ganzen Körper verursacht. Um die medizinische Betreuung für Betroffene sicherzustellen und die Forschung auszubauen, setzte sich die gemeinnützige Hilfsorganisation debra-austria in den vergangenen Jahren für die Errichtung einer eigenen Versorgungsstelle ein. Dank der Hilfsbereitschaft und der einmaligen Zuwendung des Bundes konnte im November 2005 das EB-Haus Austria an den Salzburger Landeskliniken eröffnet werden.

Medizinische Versorgung im EB-Haus Austria

In Europa sind rund 30.000 Menschen von Epidermolysis bullosa betroffen, in Österreich rund 500 Personen. Praktisch alle heimischen Betroffenen, die unter einer schweren Form der Erkrankung leiden, wurden in den letzten beiden Jahren im EB-Haus Austria behandelt und beraten. Unter den mehreren hundert regelmäßig betreuten großen und kleinen Patienten sind auch „Schmetterlingskinder“ aus Deutschland, Südtirol, der Schweiz und sogar aus Kroatien, Serbien, Bulgarien, Ukraine und der Türkei.
Schwerpunkte in der individuellen und praktischen Betreuungsarbeit im EB-Haus sind patientenbezogene Projekte in den Bereichen Wundmanagement, Behandlung von Juckreiz, Wundbehandlung mit der Laserdusche, Zahnbehandlung und -pflege, Ernährungsmedizin und psychologische Beratung.

Forschung für die Zukunft

Seit kurzem unterstützen Prof. Dr. Josef Penninger und Prof. Dr. Markus Hengstschläger die Forschungstätigkeit von Doz. Johann Bauer und seinem Team aus zehn Molekularbiologen. Die genaue Diagnose und vor allem die ursächliche Heilung dieser seltenen, genetisch bedingten Erkrankung ist das große Ziel. Die Forschungsschwerpunkte liegen in der Diagnostik (Primärdiagnostik, Mutationsanalysen, Pränatal- und Prädiktivdiagnostik) und in der Grund­lagenforschung, insbesondere in der Gentherapie. Das Projekt „Genschere“, bei dem Mechanismen zur ursächlichen Heilung von EB erforscht werden, steht dabei im Mittelpunkt.
Die wichtigsten Forschungsvorhaben von debra-austria:

  • Teilnahme an einer europäischen Gentherapiestudie bei Patienten mit junktionaler EB
  • Forschung mit der „Genschere“-Technik
  • Gentherapieprojekt mit der debra-südtirol in Zusammenarbeit mit Prof. De Luca bei einer weiteren Variante von junktionaler EB bei mehreren Südtiroler Familien (voraussichtlich EU-mitfinanziert)
  • Juckreizforschung mit Fokussierung auf die fehlgesteuerte Ausschüttung von Neuropeptiden
  • Wundheilung
  • Prophylaxe und Behandlung von Früh- und Spätformen von Hautkarzinomen

Eine wesentliche Voraussetzung für Versorgung und Forschung ist das EB-Register Austria, eine chronologische Aufzeichnung der Krankheitsbilder. Es bietet Informationen für die Epidemiologie und die Voraussage des Krankheitsverlaufs. Die EB-Akademie umfasst auch den Aufgabenbereich Kommunikation und Netzwerkarbeit (www.eb-haus.at). Im kommenden Jahr wird mit Living with EB. A Book on Therapy of Epidermolysis bullosa bei Springer ein Standardwerk im Bereich klinische Versorgung von EB erscheinen, das von Prof. Dr. Helmut Hintner und Prof. Dr. Joe-David Fine herausgegeben wird.

debra-austria/IS

debra-austria: www.eb-haus.at
Spendenkonto: PSK 90.000.096

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