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Abb.: v.l. Priv.-Doz. Dr. Hans Christian Hennies mit seinem Forschungsteam, Mag. Silvia Lechner, Dr. Katja Martina Eckl, Roswitha Plank MSc, Dulce Maria de Lima Cunha MSc.
 
Dermatologie 5. September 2013

Genmutation als Auslöser der kongenitalen Ichthyose

Forscher der Medizinischen Universität Innsbruck identifizieren Gendefekt als Ursache der seltenen angeborenen Hauterkrankung.

Trockene, raue Haut mit einer  großflächigen Schuppung und gelegentlicher Juckreiz sind meist Zeichen  für Ichthyosen, ein Sammelbegriff für  Verhornungsstörungen der Haut. Die  Symptome resultieren aus einer gestörten Barrierefunktion der obersten Hautschicht – der Hornhaut –, deren Zellen  gemeinsam mit dazwischen eingelagerten Fetten eine wasserabweisende  Schicht zum Schutz vor Austrocknung  und dem Eindringen von Keimen bilden.  Bei der Ichthyose ist die natürliche Balance zwischen Abstoßung und Neubildung kleinster Hautschuppen gestört.  Die Haut der Erkrankten entwickelt große Hautschuppen und eine verdickte  Hornhaut. Die kongenitale Ichthyose ist  eine Form – mit einer Häufigkeit von  etwa 1:200.000 in Mitteleuropa zählt sie  zu den Orphan Dieseases.

Mutation an Gen CERS3

Das Krankheitsbild der kongenitalen  Ichthyose kann durch Veränderungen  in unterschiedlichen Genen verursacht  werden. Mit der Identifikation des  krankheitsauslösenden Enzyms Ceramid-Synthase 3 durch die Forschungsgruppe Dermatogenetik um Priv.-Doz.  Dr. Hans Christian Hennies von der Sektion für Humangenetik (Direktor: Univ.- Prof. Dr. Johannes Zschocke) der Medizinischen Universität Innsbruck ist  nun ein entscheidendes genetisches  Bindeglied gefunden. „Auf der Grundlage genetischer Analysen an einer Familie mit gehäuftem Auftreten der kongenitalen Ichthyose konnten wir nachweisen, dass das Enzym Ceramid-Synthase 3 (CerS3) eine entscheidende Rolle in der Ausbildung der Barrierefunktion der Haut spielt. Wir konnten  außerdem darstellen, dass vor allem  die langkettigen Ceramide am Aufbau  der Hornhaut maßgeblich beteiligt  sind“, erklärt Hennies.  Grundsätzlich handelt es sich bei den  meisten Ichthyosen um erblich bedingte Verhornungsstörungen. „Ist  CerS3 durch eine Mutation in dem Gen  CERS3 deaktiviert, wird der Prozess des  Hornhaut-Aufbaus gestört und es entwickelt sich eine angeborene Ichthyose. Diese Form der kongenitalen Ichthyose kann nun anhand eines spezifischen genetischen Tests eindeutig  nachgewiesen werden“, erklärt die  Erstautorin der Forschungsarbeit, Dr.  Katja Martina Eckl, Leiterin des Projekts  Translationale Hautforschung.  

Entwicklung innovativer Therapieoptionen

Die in der dermatologischen Fachzeitschrift Journal of Investigative Dermatology veröffentlichten Ergebnisse  bieten mit dem einhergehenden besseren biologischen Verständnis über  die Funktion der langkettigen Ceramide auch neue Ansatzpunkte für die Entwicklung kausaler Therapiekonzepte.  Die Therapie der Ichthyose-Formen beinhaltet bislang ausschließlich symptomatische Maßnahmen in Form von  Bädern, Cremes und Salben. „Unsere  Untersuchungen haben gezeigt, dass  die Deaktivierung von CerS3 bereits  sehr früh in den Prozess der Differenzierung der hornbildenden Zellen (Keratinozyten) eingreift. Auf der Basis geeigneter Hautmodelle könnten ursächliche Behandlungsstrategien entwickelt werden, vorstellbar ist die Modulierung des Ceramid-Stoffwechsels“,  betont Hennies, der seit Ende letzten  Jahres an der von Univ.-Prof. Johannes  Zschocke geleiteten Sektion für Humangenetik in Innsbruck tätig ist. Als  Koordinator im EU-Projekt ERAnet will  der Kölner Biochemiker In-vitro- und  In-vivo-Modelle für seltene angeborene Hautkrankheiten nutzen, um so die Therapiesituation seltener Hauterkrankungen zu verbessern.

Quelle:  Presseaussendung der Medizinischen  Universität Innsbruck  

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