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Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik Freiburg
 
Dermatologie 23. April 2012

Tausende Inseln natürlich geheilter Haut

Kindler-Syndrom als Modell für eine sogenannte natürliche Gentherapie identifiziert.

Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Hautkrankheit. Wissenschaftler um die Ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik Freiburg, Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, konnten erstmals zeigen, dass das fleckige Hautmuster beim Kindler-Syndrom durch „natürliche Heilung“ des Defektes im Gen für Kindlin-1 entsteht.

 

Obwohl das Phänomen der „natürlichen Heilung“ auch bei einigen anderen seltenen Erkrankungen beschrieben wurde, findet sich bei Kindler-Syndrom-Patienten ein besonderes Muster mit tausenden Inseln gesunder Haut neben erkrankten Stellen. Die Ergebnisse wurden in dem renommierten Fachmagazin Journal of Clinical Investigation veröffentlicht.

Fragile kranke Haut

Das Kindler-Syndrom wird durch Mutationen im Gen für Kindlin-1, einem Bestandteil der Oberhaut, verursacht. Die Krankheit ist nach der Erstbeschreiberin Theresa Kindler (1954, London) benannt.

Bei dieser Erkrankung ist die Haut der Patienten von Geburt an verletzlich und fragil. Sie wird mit der Zeit ungleichmäßig fleckig pigmentiert, trocken, dünn und sieht frühzeitig gealtert aus. Zudem ist das Risiko für Hautkrebs deutlich erhöht. Das Kompetenzzentrum Fragile Haut und das Epidermolysis bullosa-Zentrum an der Universitäts-Hautklinik Freiburg verfügen über die weltweit größte Kohorte von Patienten mit Kindler-Syndrom.

„Wir haben die molekularen Mechanismen dieser ‚natürlichen Heilung‘ geklärt und konnten beweisen, dass die durch die Reparatur der Mutation wiederhergestellte Ausprägung des Proteins Kindlin-1 die Struktur der Haut und wichtige physiologische Funktionen der Hautzellen normalisiert“, so Prof. Leena Bruckner-Tuderman.

Neue Wege für die Zell-Therapie

Diese neuen Erkenntnisse haben eine hohe therapeutische Relevanz sowohl bei dem Kindler-Syndrom als auch bei anderen genetischen Hauterkrankungen. Sie eröffnen neue Wege für Zell-Therapie, das heißt Behandlungsansätze, die auf spontan geheilten eigenen Hautzellen basieren. „Man kann sich gut vorstellen, dass in Zukunft aus solchen patienteneigenen Zellen größere Transplantate hergestellt und auf die kranken Hautareale transplantiert werden“, sagt die Ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik Freiburg. Diese hätten den Vorteil, dass keine Genmanipulation benötigt wird. Somit wären diese Transplantate frei von den Komplikationen und Nebenwirkungen, die bei vielen anderen Methoden, die zurzeit für die Behandlung von erblichen Erkrankungen eingesetzt werden, auftreten.

 

Literatur: Kiritsi, D; He, Yinghong; Pasmooij, A; Onder, M; Happle, R; Jonkman, M; Bruckner-Tuderman, L; Has, C: Revertant mosaicism in a human skin fragility disorder results from slipped mispairing and mitotic recombination. J Clin Invest. © 2012, The American Society for Clinical Investigation. doi:10.1172/JCI61976

http://www.jci.org/articles/view/61976

 

UniKlinikum Freiburg/IS
, Ärzte Woche 16 /2012

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