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Abb. 1: Großflächige Erosionen am Fuß eines Neugeborenen mit generalisierter EB junctionalis- non-Herlitz.

Abb. 2: Schlecht heilende, großflächige Wunden bei schwerer, generalisierter rezessiv-dystropher EB.

Abb. 3: Schlecht heilende, teils tiefreichende Ulzera mit ausgeprägten, superinfizierten krustösen Auflagerungen bei schwerer, generalisierter rezessiv-dystropher EB. Diese bereiten differentialdia- gnostische Schwierigkeiten bei der Früherkennung bzw. Abgrenzung von Plattenepithelkarzinomen.

Abb. 4: Residuen mit Hautatrophie, Nagelverlust, akralen Kontrakturen und Verwachsungen nach operativer Lösung von Pseudosyndaktylien bei schwerer, generalisierter rezessiv-dystropher EB.

Abb. 5: Große, bizzar konfigurierte, asymmetrische und irregulär pigmentierte EB-Naevi, die klinische und dermatoskopische Merkmale eines Melanoms tragen.

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Abb. 1: xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

 
Dermatologie 30. April 2009

Epidermolysis bullosa hereditaria

Gespräch mit dem Versorgungsteam des eb-Hauses an der Universitätsklinik für Dermatologie, Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg

Pädiatrie & Pädologie: Epidermolysis bullosa hereditaria steht für eine heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen. Wie viele EB Patienten gibt es in Österreich, und wie viele davon sind Kinder?

 

Die Epidermolysis bullosa (EB) gehört zu den seltenen Erkrankungen („orphan=rare diseases“), die meist bereits bei der Geburt manifest werden. Die Prävalenz liegt bei 4,6 pro 1 Million Einwohner und die Inzidenz bei 10,75 pro 1 Million Lebendgeborener. Im eb-haus Austria kennen wir 148 EB-PatientInnen aus Österreich, 258 insgesamt (Stand September 2008).

 

Welche klinischen Erscheinungs- bilder gibt es?

 

Das klinische Erscheinungsbild der Epidermolysis bullosa ist vielschichtig und reicht von diskreten, kaum beeinträchtigenden Blasen an mechanisch besonders exponierten Körperregionen (wie z.B. palmoplantar bei lokaler EB simplex) bis hin zu einem nahezu vollständigem Abschwimmen der Oberhaut und mannigfaltigen Extrakutanmanifestationen sowie Komplikationen (Sepsis, Pneumonie etc.) wie z.B. bei der junktionalen EB vom Typ Herlitz, die schon in frühester Kindheit zum Tod führen kann.

 

Dabei wird der phänotypische Schweregrad primär durch genetische (beispielsweise Art, Zahl und Lokalisation der Mutation; homo- oder heterozygoter Trägerstatus) und natürlich auch durch epigenetische Faktoren beeinflusst. Da die quantitativen bzw. qualitativen Defekte der Proteinkomponenten der dermo- epidermalen Basalmembranzone und der Keratinozyten mit entsprechendem Inte- gritätsverlust und Spaltbildung subtypenabhängig variabel auch andere Organsysteme (z.B. Oropharynx, Respirations-, Gastrointestinal- und Urogenitaltrakt) betreffen können, stellt die EB oft eine therapeutisch herausfordernde Multisystemerkrankung dar, deren adäquate Behandlung einen engen Kontakt von Experten der meisten medizinischen Fachdisziplinen erfordert.

Zur Veranschaulichung seien einige der komplexen Komplikationen genannt:

Narben- und Strikturbildung nach Erosionen und Ulzerationen an den konjunktivalen Schleimhäuten können beispielsweise zur Obstruktion des Tränendrüsenganges, zu Ektropium- und Symblepharonbildung und schließlich Erblindung führen.

 

Bei Mitbeteiligung der oberen Atemwege können – insbesondere bei Säuglingen mit noch geringen laryngotrachealen Lumina – Blasen, Ulzerationen, Schleimhautödeme, Granulationen und obliterierende Stenosen zu respiratorischem Stridor, im Extremfall zu akuter Atemwegsobstruktion führen; ein Risiko, das von manchen Experten derart hoch eingeschätzt wird, dass bei gewissen Subvarianten (insbesondere der junktionalen Form) eine elektive Tracheotomie empfohlen wird.

In der Mundhöhle und im Gastro- intestinaltrakt behindern die oft schmerzhaften Läsionen eine adäquate Nahrungsaufnahme und Nährstoffresorption. Die Folgen sind Mangelernährung und Wachstumsrückstand durch schlechte Zahnhygiene, exzessive Karies mit frühzeitigem Zahnverlust, Ösophagusstenosierung, Anämie und Obstipation (letztere durch schmerzhafte, zum Stuhlverhalt führende Analfissuren, geringe Zufuhr von Ballaststoffen wegen einer multifaktoriell begrenzten Nahrungsmittelaufnahme oder als Konsequenz eines exzessiven Flüssigkeitsverlustes über die Haut). Bei ausgeprägtem Krankheitsbild, insbesondere bei dystropher EB, verstärken Malnutrition und Dystrophie die bereits intrinsisch gestörte Wundheilung ebenso wie die abgeschwächte Immunitätslage. Eine akut lebensbedrohliche Komplikation im Verdauungstrakt ist die Entstehung eines Megacolon bzw. eine Darmperforation.

Wie weitreichend bzw. multifaktoriell diese Veränderungen sein können, dokumentieren Komplikationen wie die EB-assoziierte Kardiomegalie aufgrund des enteropathisch bedingten Mangels an Spurenelementen (Selen, Karnitin, Thi- amin), als Folge einer Eisenüberladung durch langjährig wiederholte Transfusionen wegen chronischer Anämie oder als Residuum nach bei allgemeiner Abwehrschwäche vermehrt auftretenden viralen Infektionen.

Ähnliches gilt für die renalen Manifestationen, die über Dysurie, Hämaturie, Strikturen, Hydronephrose, Amyloidose oder Glomerulonephritiden, letztere als Folgen kutaner Streptokokkeninfekte, frühzeitig zu Urosepsis und Niereninsuffizienz führen können.

Besondere Beachtung bei Patienten mit dystropher und seltener junktionaler EB verdient schließlich das u.a. auf dem Boden rezidivierender Gewebetraumatisierung sowie alterierter dermo-epidermaler Adhärenz erhöhte Risiko für die Entwicklung äußerst aggressiver, früh metastasierender und chemo- und strahlentherapieresistenter Plattenepithelkarziome an Haut und Schleimhäuten.

Die EB mit ihrer symptomatischen Vielfalt bzw. Mitbeteiligung nahezu aller Organe ist also bedeutend mehr als „nur“ eine dermatologische Erkrankung mit „Hautblasen“.

 

Gibt es neben den hereditären auch erworbene Formen der EB?

 

Die Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) gehört zu den bullösen Auto- immundermatosen und betrifft meist Patienten im 4. und 5. Lebensjahrzehnt, also im Vergleich zur hereditären EB bedeutend ältere Menschen, und weist eine Inzidenz von 0,05 per 1.000 Einwohner pro Jahr auf. Sie ist charakterisiert durch das Auftreten einer durch Komplement- aktivierende Autoantikörper gegen Typ VII Kollagen vermittelte dermolytische (Spaltbildung unter der Lamina densa der dermo-epidermalen BMZ) Blasenbildung mit in der Regel chronisch progredientem Verlauf. Hier eröffnen neue immunmodulierende Medikamente wie der chimäre anti-CD20 monoklonale Antikörper Rituximab die Perspektive einer effizienteren Therapie.

 

Wann wird bei einem Kind in der Regel die Diagnose gestellt, und auf welche diagnostischen Kriterien stützt sie sich?

 

Die Seltenheit der EB bedingt eine fehlende diagnostische wie auch therapeutische Routine außerhalb von spezialisierten Zentren. Es empfiehlt sich zur diagnostischen Beurteilung eines Neugeborenen mit Blasen- und Erosionsbildung ein algorithmischer Zugang (1). Dies umso mehr, als die rein klinische Präsentation beim Säugling nur mit Vorbehalt diagnostisch zu werten ist, da z.B. wichtige Leitsymptome zum Zeitpunkt der (von Eltern verständlicherweise ehebaldigst gewünschten) Diagnosestellung in frühester Kindheit noch nicht ausgeprägt sein müssen und verschiedene in die Differentialdiagnose kommende Hauterkrankungen (wie verschiedene Infektionen) im Erscheinungsbild sehr ähnlich sind.

 

Man beginnt den Untersuchungsgang mit einer detaillierten Anamnese bezogen auf Patient, Familie, Schwangerschafts- und Krankheitsverlauf. Danach erfolgt der Nachweis oder Ausschluss einer Infektion, beispielsweise mittels Gram- oder Giemsafärbung, Tzancktest und Pilzbefund, sowie letztendlich die Entnahme einer Biopsie von paraläsionaler und/oder klinisch unbefallener, nicht sonnenexponierter Haut (kosmetisch günstig z.B. an der Innenseite des Oberarms) für Routinehistologie, direkte Immunfluoreszenz (EBA), Antigen-Mapping und (Immun-) Elektronenmikroskopie. Bei der EB werden nach der durch das Antigen-Mapping relativ kosteneffizienten Eingrenzung von pathogenetisch-relevanten Kandidatengenen die bedeutend aufwändigeren Mutationsanalysen aus Blutproben des Patienten bzw. von Familienangehörigen zur molekularen Charakterisierung angeschlossen.

 

Sind die molekularpathologischen Vorgänge der EB geklärt?

 

Bei wenigen Hauterkrankungen sind die pathogenetischen Vorgänge so gut untersucht wie bei der EB. Dies spiegelt sich auch in der im Rahmen einer Konsensuskonferenz in Wien 2007 redigierten Klassifikation der EB wider (2). Mutationen in den Genen, die für die Zytoskelettproteine Keratin 5 und 14 kodieren, führen zur generell leichter verlaufenden EB simplex (wiewohl auch hier generalisierte, schwerwiegende Varianten vorkommen), während molekulare Änderungen in den Genen für Laminin-332, Integrin-α6β4 oder Kollagen Typ XVII mit junktionaler EB vergesellschaftet sind. Ein mutationsbedingt alteriertes Typ VII Kollagen ist die Ursache für die dermolytische Spaltbildung bei der dystrophen EB. Bisher konnten mehr als zehn mit EB-assoziierte Gene identifiziert werden. Homozygote non-sense Mutationen (mit meist vollständigem Proteinverlust) sind in der Regel mit schwereren Verlaufsformen assoziiert als heterozygot vererbte Veränderungen, bei denen die Struktur bzw. Funktion des Genproduktes zum Teil erhalten bleibt. Sind Domänen innerhalb des Gens mutiert, deren Proteinprodukt maßgeblich für strukturell-funktionelle Interaktionen mit z.B. anderen Strukturproteinen ist (wie im Rahmen der Filamentaggregation), hat dies natürlich auch stärkere phänotypische Auswirkungen als molekulare Alterationen in diesbezüglich weniger bedeutenden Genabschnitten. Allerdings bestehen im Detail auch noch einige „weiße Flecken auf der Landkarte“. Dies hebt die Bedeutung einer kontinuierlichen Erforschung der pathogenetischen Vorgänge bei der EB hervor.

 

Hat das Verständnis der Molekularpathologie Auswirkungen in diagnostischer und/oder prognostischer Hinsicht?

 

Die individuelle molekulare Charakterisierung eines EB-Patienten ist die Voraussetzung für eine exakte Diagnose- und damit Prognosestellung und in weiterer Folge sicher auch die Basis für eine spezifisch-adaptierte, idealerweise kausal-kurative gentherapeutische Intervention. So genügt bei rezessiv vererbten EB-Formen prinzipiell die einfache Komplementierung mutierter Zellen mit dem Transgen, das dem Patienten fehlt (3). Die Re-Expression muss dabei ausreichen, um den Phänotyp zu korrigieren. Bei dominanter Vererbung ist die Sache komplexer. Hier müsste das mutierte Allel inaktiviert oder repariert werden (beispielsweise durch Anti-sense-Oligonukleotid-Techniken, RNA-Interferenz oder trans-splicing), da bereits ein defektes Allel zu dominanter, negativer Interferenz und damit zum mutierten Phänotyp führt.

 

Hat eine Mutter mit einem EB Kind ein erhöhtes Risiko, ein zweites krankes Kind zu bekommen? Wie sollen sich EB- Familien in dieser Situation verhalten?

 

Das EB-Risiko für ein Zweitgeborenes hängt vom Vererbungsmuster des jeweils vorliegenden EB-Subtyps ab. Es gibt, wie oben erwähnt, autosomal rezessive wie auch autosomal dominante Erbgänge mit einer entsprechenden Wahrscheinlichkeitsverteilung von 25 bzw. 50 Prozent. Deshalb ist das Stellen der Diagnose auf molekularer Basis wichtig, um bei weiterem Kinderwunsch Betroffene bzw. deren Familie seriös beraten zu können. Die Pränataldiagnostik umfasst neben der elek- tronenmikroskopischen und/oder immunhistochemischen Analyse fetaler Hautbiopsien in der 17. bis 21. Gestationswoche die Detektion von Mutationen des Föten (bei bekannter parentaler Mutation!) durch PCR-Amplifikation von Gewebematerial aus Chorionzottenbiopsien oder Amniozenteseproben zwischen der 11. und 15. Schwangerschaftswoche. Voraussetzung für diese Untersuchung ist das Einverständnis der Eltern, auch zum Schwangerschaftsabbruch. In Österreich und Deutschland nach dem Gentechnikgesetz verboten ist die Präimplantationsdiagnostik, d.h. das Feststellen des Vorhandenseins oder Fehlens einer Mutation in einer Morulazelle vor der Implanation im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (4). Eine genetische Beratung offerieren vor allem Spezialzentren, in Salzburg das eb-haus Austria an der Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität. Umfangreiche Informationen bieten auch die Internetseiten der EB-Selbsthilfegruppe, debra Austria, unter www.schmetterlingskinder.at oder www.ieb-debra.de.

 

Welche therapeutischen Strategien gibt es für EB Kinder?

 

Die Therapie bei der EB ist zum jetzigen Zeitpunkt noch auschließlich symptomatisch. So kommt der Prävention einer Blasenbildung besondere Bedeutung zu. Diese umfasst beispielsweise den Aufenthalt in kühlerer Umgebungstemperatur oder die Druckentlastung der Haut durch Verwendung von Wasser- oder Luftma- tratzen sowie weichen Sitzpolstern, gepolsterte Verbände und nicht irritative und einfach anzuziehende Kleidung, die keine reibenden Oberflächen aufweist. Zur Wundversorgung eignen sich antiseptische bzw. antimikrobielle, atraumatische (nicht adhäsive) Funktionsverbände. Ausgeprägte bakterielle Infektionen erfordern eine erregerspezifische systemische Antibiose (Cave Resistenzentwicklung bei langjähriger unselektiver, insbesondere topischer Anwendung). Die oft schwer beeinträchtigenden Extrakutanmanifestationen bedürfen jeweilig spezifischer Interventionen. Beispielhaft erwähnt seien hier osseointegrierte Zahnimplantate bei Zahnverlust, Ballondilatationen von Ösophagus-Strikturen, die operative Lösung von akralen Pseudosyndaktylien, ophthalmologische Chirurgie, Ureterosigmoido- stomie und Katheterisierung bei obliterierenden Veränderungen des Urogenital- traktes. Eine adäquate, adaptierte Analgesie benötigen die quälenden akuten (z.B. durch Erosionen), chronischen (z.B. Kontrakturen) oder prozeduralen (z.B. Verbandswechsel) Schmerzen, um eine frühe Traumatisierung der jungen Patienten zu vermeiden. Ebenso ist, neben konsequenter Hautpflege und Verhaltensmodifikation, eine medikamentöse Therapie des teilweise sehr leidvollen, mutmaßlich durch Wundheilungsprozesse, kontinuierliche inflammatorische Aktivität mit Stimulation von Mastzellen und Hauttrockenheit verursachten Juckreizes notwendig.

Der hyperkatabolen Stoffwechselbilanz als Folge des permanenten Verlustes von Blut, Serumproteinen und Wärme über erosive Areale bzw. als Konsequenz der chronischen Hautentzündung sowie der durch die oropharyngealen, ösophagealen und anderen gastrointestinalen Komplikationen limitierten Nahrungsaufnahme und -resorption ist mit einer idealerweise durch eine professionelle ernährungsmedizinische Beratung unterstützte Nährstoffsubstitution konsequent (eventuell sogar via Gastrostoma!) entgegen zu wirken.

Neben rein medizinischen Belangen kommen soziale, edukative, bürokratische, finanzielle, berufliche, rechtliche oder versicherungstechnische Herausforderungen hinzu, die durch Selbstinitiative und regen Austausch von Informationen und Erfahrungswerten innerhalb der Selbsthilfegruppen, aber auch durch im eb-haus Austria angebotene professionelle Hilfestellung zu entschärfen versucht wird.

 

Wie weit sind Studien im Bereich der Gentherapie bei EB Patienten gediehen?

 

Im Jahr 2006 gelang erstmals bei einem Patienten mit junktionaler EB non-Herlitz eine vielversprechende gentherapeutische Intervention (3). Dabei wurden Keratinozyten des Patienten mit molekular-korrigiertem LAMB3 Gen retroviral transduziert, in Kultur gezüchtet und hernach auf ein mit einem Laser vorbereitetes Oberschenkelareal übertragen. Es kam es zu einer adäquaten Synthese und Aggregation von Laminin-332 mit nachhaltiger Bildung einer strukturell-funktionellen Epidermis. Wir wollen nun diesen Ansatz bei einem unserer Patienten in Kooperation mit dem Studienleiter Prof. Michele De Luca von der Universität Modena anwenden.

 

Andere Strategien beinhalten beispielsweise die intradermale Injektion von z.B. COL7A1 genkorrigierten autologen Fibroblasten („cell therapy“) bei Patienten mit schwerer generalisierter rezessiv dystropher EB. Studien konnten zeigen, dass auch dieses Protokoll zu einer lokal spezifischen in vivo Expression von Typ VII Kollagen und, vielleicht noch eindringlicher, phänotypischen Korrektur führen kann (5,6). Auch bei venöser Applikation (und damit unter Umgebung einer großflächigen Manipulation der an sich bereits kompromittierten EB-Haut) konnte eine Anreicherung transduzierter Fibroblasten im Wundgebiet beobachtet werden, die dort zu einer Beschleunigung der Wundheilung beitrugen (7). Alternative methodische Zugänge umfassen zudem die intradermale Injektion von Typ VII Kollagen exprimierenden Vektoren („vector therapy“ [8]) oder von rekombinantem humanem Typ VII Kollagen selbst („protein therapy“ [9]).

 

Trotz all der noch immer evidenten Limitationen bezüglich einer praktikablen, sicheren und effizienten Anwendbarkeit bei Patienten (Schlagworte: Stammzelltargeting, Vektorantigenität, Insertionsmutagenese, Autoimmunogenität des therapeutischen Neoantigens etc.) ist die Perspektive einer andauernden gentherapeutischen Korrektur des molekularen Defektes zumindest mancher EB-Varianten deutlich näher gerückt.

 

Was kann der niedergelassene Kinderarzt zur Betreuung der EB Kinder beitragen?

 

Die EB ist eine Multisystemerkrankung und verlangt daher die enge Zusammenarbeit von Dermatologen mit Vertretern nahezu aller anderen Fachdisziplinen der Medizin, bei den „Schmetterlingskindern“ (Kindern mit EB) natürlich hauptsächlich mit dem Pädiater. Im Sinne einer frühzeitigen Diagnostik (mit genetischer Beratung) und einer adäquaten (intensiven!) Betreuung ist zweifelsfrei eine erhebliche Expertise notwendig. Beispielsweise seien hier die (täglichen) aufwend- igen Verbandwechsel, das aufwendige perioperativ-anästhesiologische Prozedere und Zahnbehandlungen bei EB-Patienten genannt. Im eb-haus Austria funktioniert die fächerübergreifende Kooperation mit dem niedergelassenen Bereich bzw. den anderen Kliniken (Kinderärzte, Physiotherapeuten, Chirurgen, Internisten, Ophthalmologen, HNO- und Zahnärzte, etc.), auch aufgrund der langjährigen und damit eingespielten Beziehungen, sehr gut. Jedem interessierten Kollegen stehen wir auch gerne bei spezielleren Fragestellungen zur Verfügung, ein Besuch des eb-hauses Austria ist nach Terminvereinbarung jederzeit möglich (Sekretariat: Telefon +43 662 4482 DW 3110).

 

Wie können wir EB Kinder in den Kindergarten und in die Schule inte- grieren?

 

Mit Toleranz und Entgegenkommen ist die Integration auch von körperlich schwer beeinträchtigten EB-Kindern in den vor- und schulischen Prozess problemlos möglich. Wiewohl akrale Syndaktylien beispielsweise die manuellen Fertigkeiten erheblich einschränken können, ist die Auffassungsgabe und Intelligenz in der Regel normal. Die edukative Förderung von EB-Kindern ist von entscheidender Bedeutung für ihre Persönlichkeitsentwicklung und ihr zukünftiges Leben. Die Bürde der Erkrankung lässt die jungen Patienten in ihrer Lebenseinstellung früh reifen und gibt ihnen nicht selten eine beeindruckende Motivation, Wünsche, Träume und persönliche Ziele zu verwirklichen. Unsere Erfahrungen mit den schulischen Organisationen sind gerade deshalb sehr positiv. Bei speziellen Problemen versuchen geschulte MitarbeiterInnen des eb-hauses Austria, auch in Kindergarten oder Schule selbst mit Rat und Tat zur Seite zu stehen.

 

Welcher Stellenwert kommt Initiativen, wie z. B. dem eb-haus Austria, zu?

 

Sie Seltenheit der Erkrankung und die breit gestreuten Probleme der Multisystemerkrankung verlangen eine Konzentration der Ressourcen zur Optimierung einer umfassenden Betreuung von EB-Patienten. Das eb-haus Austria ist eine zentrale Anlaufstelle für Betroffene (d.h. Patienten, Angehörige, Ärzte, Wissenschafter, interessierte/engagierte Laien etc.) mit EB, die sämtliche Kriterien eines „Center of Reference“ erfüllt (expert group of the rare diseases task force, high level group on health services and medical care 2005): nationales Zentrum mit signifikanter Patientenfrequenz und objektivierbarer Kapazität für adäquate Diagnostik und (Langzeit-) Behandlung; „Good clinical practice“ als gelebter Anspruch; multidisziplinäre Patientenversorgung; nachweisbare wissenschaftliche Qualifikation (zahlreiche Publikationen, Grants, Kongress- organisation, Weiterbildungsprogramme, Mitgliedschaft in internationalen Fachverbänden); hohe Forschungsquote und Einbindung in internationale Forschungsnetzwerke; enge Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen.

Die Institution baut auf drei Säulen auf: die Klinik mit speziell geschultem Fachpersonal (2 Ärzte, 2 diplomierte Krankenschwestern) für alle medizinischen Belange; die Akademie zur kontinuierlichen Aus- und Weiterbildung sowie Kommunikation auf Patienten- und Spe-zialistenebene; und schließlich das Forschungslabor, das versucht, die Ergebnisse der diagnostischen Abklärung und Grundlagenforschung idealerweise in innovative Therapieansätzen umzusetzen. Erbaut mit Spendengeldern und zum Teil durch staatliche Förderung („Vereinbarung gemäß Artikel 15a Bundesverwaltungsgesetz über wesentliche Vorsorgeprogramme und Behandlungsmaßnahmen von überregionaler Bedeutung“), erfolgt die Finanzierung des laufenden Betriebs durch die Selbsthilfegruppe debra-Austria, die auch die Forschung großzügigst unterstützt.

 

Last, but not least, möchten wir nun auf das neue Buch von Univ.-Prof. Dr. Hintner hinweisen: „Life with epidermolysis bullosa“ ist soeben im Springer Verlag Wien erschienen. Wie kam es zu diesem Buch, und an welchen Leserkreis wendet sich dieses?

Das Buch „Life with epidermoysis bullosa: Etiology, diagnosis, interdisciplinary care and therapy“ richtet sich an Patienten und deren Angehörige, Ärzte (aller Sparten der Medizin), Krankenschwestern und -pfleger, Wissenschafter und auch interessierte Laien. Es basiert auf der jahrzehntelangen Erfahrung eines Teams von Personen, welche die EB zum Zentrum ihres Interesses gemacht haben (Prof. Jo-David Fine sammelte im eb registry der USA Daten von über 3200 EB-Patienten) und soll einen aktuellen und umfassenden, theoretischen wie praxisorientierten Überblick zu Klinik, Diagnostik und Therapie geben. Daneben beinhaltet das Buch Ratschläge und Empfehlungen zur Bewältigung des alltäglichen Lebens mit den vielschichtigen Problemen der EB. Die Authentizität wird dabei durch das aktive Mitwirken von Betroffenen an der Abfassung unterstrichen.

 

Wir danken herzlich für das informative Gespräch!

 

 

Kontakt eb-haus Austria Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg Müllner Hauptstrasse 48 5020 Salzburg, Österreich Tel. +43 662 4482 3001 Fax. +43 662 4482 3003 Email:

 

1. Nischler E, Klausegger A, Hüttner C et al. Diagnostic pitfalls in newborns and babies with blisters and erosions. (submitted)

2. Fine JD, Eady RA, Bauer EA et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008; 58:931-50

3. Mavilio F, Pelegrini G, Ferrari S et al. Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nat Med 2006; 12:1397-402

4. Fassihi H, Eady RA, Mellerio JE et al. Prenatal diagnosis for severe inherited skin disorders: 25 years’ experience. Br J Dermatol 2006;154:106-13

5. Ortiz-Urda s, Lin Q, Green CL, Keene DR, Marinkovich MP, Khavari PA. Injection of genetically engineered fibroblasts corrects regenerated human epidermolysis bullosa skin tissue. J Clin Invest 2003 ;111:251-255

6. Woodley DT, Krueger GG, Jorgensen CM et al. Normal and gene-corrected dystrophic epidermolysis bullosa fibroblasts alone can produce type VII collagen at the basement membrane zone. J. Invest Dermatol 2003; 121:1021-28

7. Woodley DT, Remington J, Huang Y et al. Intravenoulsy injected human fibroblasts home to skin wounds, deliver type VII collagen, and promote wound healing. Mol Ther 2007; 15:628-35

8. Woodley DT, Keen DR, Atha T. Intradermal injection of lentiviral vectors corrects regenerated human dystrophic epidermolysis bullosa skin tissue in vivo. Mol Ther 2004; 10:318-26

9. Woodley DT, Keen DR, Atha T et al. Injection of recombinant human type VII collagen restores collagen function in dystrophic Epidermolysis bullosa. Nat Med 2004; 10:693-5

Zu den Autoren
Das Versorgungsteam des eb-hauses Austria an der Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg
Dr. Martin Laimer
und Dr. Anja Diem, Mag. Alfred Klausegger, Dr. Christoph Lanschützer,
Dr. Elke Nischler, Dr. Gabriele Pohla-Gubo, Dr. Katharina Ude-Schoder,
Prof. Dr. Johann W. Bauer, Univ.-Prof. H. Helmut Hintner.

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