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Dermatologie 1. Oktober 2010

Geringere Prävalenz häufiger Filaggrin-Mutationen in einer unselektionierten Neurodermitis-Kohorte: Ist der Schweregrad der Erkrankung bedeutend?

HINTERGRUND: In kürzlich publizierten Studien konnte ein Zusammenhang zwischen Funktionsverlust-Mutationen im Filaggringen (FLG) mit Ichthyosis vulgaris und Neurodermitis (AE) gezeigt werden. Die bisher berichteten Prävalenzen von FLG Mutationen und deren Relation zu atopischen Erkrankungen könnte jedoch durch Fall Selektion verzerrt werden. Daher war es Ziel dieser Studie, die wahre Populations-Prävalenz der FLG Mutationen in unselektionierten Kindern mit und ohne ärztliche Diagnose von Asthma bronchiale, allergischer Rhinitis und Neurodermitis sowie den familiären atopischen Hintergrund zu bestimmen.

METHODEN: Verwendet wurde ein verschachteltes Case-control Design, bei dem Kinder mit ärztlicher Diagnose von Asthma bronchiale, allergischer Rhinitis und Neurodermitis sowie wahllos selektionierte Kontrollen aus einer größeren Querschnittsstudie (n = 1263) inkludiert wurden. Es wurde auf die häufigsten in Europa vorkommenden FLG Mutationen R501X, 2282del4 und R2447X gescreent, die DNA hierfür wurde aus aufgetauten Urinproben extrahiert. Das Verhältnis der kombinierten FLG Varianten mit atopischen Erkrankungen und mit berichteter Familienanamnese von Asthma bronchiale, allergischer Rhinitis und Neurodermitis wurde bestimmt.

ERGEBNISSE: In der Patientengruppe fanden sich ein homozygoter (R501X/R501X), 4 compound heterozygote (3 R501X/2282del4, ein 2282del4/R2447X) und 17 heterozygote (10 R501X/wt, 5 2282del4/wt, 2 R2447X/wt), in der Kontrollgruppe 9 heterozygote (5 R501X/wt, 4 2282del4/wt) Individuen. Die kombinierte Prävalenz von FLG Funktionsverlust-Mutationen betrug 5 % in der Kontroll- und 9 % in der Atopie-Gruppe. In einer Subtypenanalyse zeigte die Kombination von allergischer Rhinitis und Neurodermitis eine signifikante Assoziation mit FLG Mutationen, OR = 3,7 (1,01–12,67; p = 0,024). Ebenso wurden signifikante Zusammenhänge mit berichteter Familienanamnese von Asthma bronchiale, OR = 4,35 (1,78–10,62; p = 0,0012), allergischer Rhinitis, OR = 2,33 (1,49–3,63; p = 0,0002) und Neurodermitis, OR = 5,08 (2,78–9,30; p ≤ 0,0001) gefunden. Im Gegensatz zu klinischen Studien mit prozentuell mehr schwer betroffenen Personen, zeigten FLG Mutationen in der vorliegenden Arbeit eine lediglich moderate Assoziation mit atopischen Erkrankungen.

SCHLUSSFOLGERUNG: Fall Selektion könnte zu einer Überschätzung der Prävalenz von FLG Mutationen in atopischen Erkrankungen führen.

Robert Gruber, Andreas R. Janecke, Daniela Grabher, Elisabeth Horak, Matthias Schmuth, Peter Lercher, Wiener klinische Wochenschrift 19/20/2010

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