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Augenheilkunde 7. Mai 2009

Blepharospasmus auf der Spur

Eine große Studie soll nun die Ursachen für den krampfhaften Verschluss der Augenlider klären.

Der erbliche Lidkrampf ist fast so häufig wie die Multiple Sklerose.In schweren Fällen sind die Betroffenen funktionell blind, weil sie buchstäblich die Augen nicht mehr öffnen können. In einer von der Wilhelm-Sander-Stiftung geförderten Studie mit vierhundert Patienten will nun ein Forscherteam um Prof. Dr. Christian Kubisch und Dr. Christian Netzer vom Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Köln, den genetischen Ursachen der Erkrankung auf die Spur kommen.

Über mehrere Jahre hatten Wissenschaftler der Universitätskliniken Bonn und Köln eines der weltweit größten Patienten-Kollektive für den erblichen Lidkrampf aufgebaut. Die Krankheitsverläufe und Familienstammbäume von 400 Betroffenen wurden dokumentiert und analysiert.

Zu Hilfe kam den Forschern, dass die Bonner Universitäts-Augenklinik seit mehr als 20 Jahren eine wirksame Therapie anbietet und deshalb die zentrale Anlaufstelle für die betroffenen Patienten in Deutschland ist. Injektionen mit Botulinum-Toxin, in die Augenlider appliziert, können die unwillkürlichen Krämpfe lösen und den Augen den Blick freigeben.

An Blepharospasmus, einer Erkrankung aus dem Formenkreis der Dystonien, leiden etwa hundert von einer Million Menschen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 57 Jahre. Frauen erkranken dreimal häufiger als Männer. Etwa jeder zehnte an Blepharospasmus Erkrankte hat weitere betroffene Familienangehörige – ein Hinweis für einen erblichen Entstehungsmechanismus.

Oft nicht nur Augen betroffen

Nicht immer treten die unwillkürlichen Kontraktionen nur an den Augenmuskeln auf. Manche Patienten haben zusätzlich Krämpfe der Kaumuskulatur, oder es versagt wegen Verkrampfungen der Stimmbandmuskulatur die Stimme. Auch die Halsmuskulatur kann betroffen sein und einen Schiefhals verursachen. Wegen des geringen Bekanntheitsgrades der Erkrankung haben viele Blepharospasmus-Patienten eine Odyssee hinter sich, bis die korrekte Diagnose gestellt wird.

Die beiden deutschen Forscher Kubisch und Netzer wollen nun mit genetischen Methoden versuchen, die Ursachen des Blepharospasmus aufzuklären. Neu entwickelte Hochdurchsatz-Verfahren zur Bestimmung individueller genetischer Varianten lassen eine solche Herangehensweise erstmals auch für diese Erkrankung mithilfe eines großen Patientenkollektivs aussichtsreich erscheinen – wenn man ein hinreichend großes Patienten-Kollektiv zur Verfügung hat.

 

Quelle: Wilhelm Sander Stiftung

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