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Augenheilkunde 5. Juli 2011

Retinitis pigmentosa: Genmutationen lösen Netzhautrückbildung aus

Die Ursache für die erbliche, schleichende Blindheit wurde an der Ruhr-Universität Bochum mit Wiener Beteiligung aufgeklärt: Wissenschaftler identifizierten das bisher unbekannte Protein CCDC66, dessen Ausfall erst zur Nachtblindheit und im weiteren Verlauf meist zur vollständigen Blindheit führt.

Nachgewiesen haben die Humangenetiker das am Mausmodell. Von der progressiven Retinaatrophie sind vor allem so genannte Schapendoes-Hunde betroffen. Als häufigste erbliche Erkrankung, die Blindheit auslöst, tritt sie auch beim Menschen auf.

Anhand der neuen Erkenntnisse haben die Forscher für die Hunderasse einen Gentest zur Diagnostik entwickelt. Aber auch für den Menschen sind die Forschungsergebnisse möglicherweise von Bedeutung. So untersuchen die Wissenschaftler zurzeit, ob für manche Retinitis-pigmentosa-Patienten ebenfalls Mutationen im CCDC66-Gen verantwortlich sein könnten.

„Da zu Beginn der Arbeiten die Bedeutung des CCDC66-Proteins im Organismus gänzlich unbekannt war, haben wir in Kooperation mit Dr. Thomas Rülicke, Wien, und Prof. Dr. Saleh Ibrahim, Lübeck, ein Mausmodell mit einem Defekt im entsprechenden Gen entwickelt“, erläutert Prof. Jörg Epplen. Ziel war zunächst, grundlegende Informationen über die Konsequenzen des CCDC66-Mangels zu erhalten, um daraus Rückschlüsse auf die physiologische Funktion des Proteins zu ziehen. „Glücklicherweise zeigten die Mäuse genau den erwarteten Defekt der schleichend fortschreitenden Seheinschränkung“, so Epplen.

Gerding, W. M. et al.: Human Molecular Genetics 2011; doi:10.1093/hmg/ddr282

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