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Augenheilkunde 20. Jänner 2010

Auf das Schaf gekommen

Haustiere können zur Erforschung seltener Erbkrankheiten herangezogen werden, wurden es bisher aber kaum. Mit ihnen können ohne belastende Tierversuche wichtige Erkenntnisse zum Wohl von Menschen gewonnen werden.

Nachdem die in der Humangenetik bereits gängige Microarray-SNP-Technik seit Kurzem auch beim Schaf möglich ist, steht nun ein charakterisiertes Tiermodell für die Augenheilkunde zur Verfügung: Genetiker der Universität Bern um Prof. Dr. Cord Drögemüller haben mittels genomweiter Assoziationsstudie eine Genmutation gefunden, die bei Schafen zur Mikrophthalmie führt. Diese angeborene Blindheit beim Schaf weist ähnliche Symptome zu erblich bedingten Missbildungen der Augen beim Menschen auf. Bei den untersuchten Texel-Schafen führt ein Defekt im betreffenden Gen zur angeborenen Kleinäugigkeit. Die Mikrophthalmie wird durch Schäden an Genen verursacht, die für die früh­embryonale Entwicklung der Augen verantwortlich sind. Beim Menschen haben Mutationen dieses Gens Fehlentwicklungen des vorderen Augenabschnitts zur Folge, die mit Linsentrübungen verbunden sind.

Quelle: Becker, D. et al.: Public Library of Science ONE, doi: 10.1371/journal.pone.0008689

Uni Bern/PH, Ärzte Woche 3/2010

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