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Augenheilkunde 1. November 2009

Die Bedeutung des C3 Arg102Gly Genpolymorphismus als Risikofaktor für die exsudative altersabhängige Makuladegeneration

HINTERGRUND: Frühere Studien konnten zeigen, dass Genpolymorphismen von Proteinen der Komplementkaskade wie CFH Tyr402His (rs1061170) oder CFB Leu9His (rs4151667) mit dem Auftreten einer exsudativen altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) assoziiert sind. Studien in britischen und nordamerikanischen Populationen identifizierten den C3 Arg102Gly (rs2230199) Polymorphismus als neuen Risikofaktor für die exsudative AMD. Ziel der vorliegenden Studie war es, die Bedeutung dieses Polymorphismus in einer österreichischen Population mit exsudativer AMD zu untersuchen.

METHODE: Genotypen der C3 Arg102Gly, CFB Leu9His, C2 IVS10C>T und CFH Tyr402His Polymorphismen wurden bei 269 Patienten mit exsudativer AMD und 155 Kontrollprobanden bestimmt.

ERGEBNISSE: Träger des C3 102Gly Allels waren signifikant häufiger in der Gruppe mit exsudativer AMD verglichen mit der Kontrollgruppe zu finden (p = 0,001). In einer univariaten Analyse zeigten heterozygote Träger des C3 102Gly Allels eine Odds Ratio von 1,71 (95% Konfidenzintervall: 1,13–2,60) für die exsudative AMD, während eine Odds Ratio von 3,76 (95% Konfidenzintervall: 1,25–11,34) für Träger des homozygoten C3 102Gly/Gly Genotyps errechnet wurde. In einer multivariaten Regressionsanalyse, die auch die Genotypen der CFH Tyr402His, CFB Leu9His und C2 IVS10C>T Polymorphismen berücksichtigte, blieben sowohl der heterozygote als auch der homozygote Genotyp des C3 Arg102Gly Polymorphismus signifikant mit der exsudativen AMD assoziiert.

SCHLUSSFOLGERUNG: Unsere Daten lassen darauf schließen, dass in der untersuchten Population der C3 Arg102Gly Genpolymorphismus ein wesentlicher Risikofaktor für die exsudative AMD ist.

I. Steinbrugger, A. Haas, W. Renner, M. Mayer, A. Wedrich, Y. El-Shabrawi, C. Werner, O. Schmut, M. Weger, Spektrum der Augenheilkunde 5/2009

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