zur Navigation zum Inhalt
 
Allgemeinmedizin 14. November 2005

Keine Arbeit im stillen Kämmerlein (Folge 20)

Der Facharzt für medizinische Biologie und Humangenetik steht an der Schnittstelle zwischen Forschungslabor und der Arbeit mit Patienten. Ein Überblick über die gesamte Medizin, viel Neugier, Freude an der Laborarbeit und eine hohe Frustrationstoleranz gehören zu den hervorstechenden Anforderungen an dieses medizinische Fach.

Fachärzte für medizinische Biologie und Humangenetik befassen sich mit genetischen Diagnosen im prä- und postnatalen Bereich, behandeln verschiedenste Fragestellungen in Bezug auf Erkrankungen genetischer Ursache und beraten Menschen, bei denen aufgrund der Familienanamnese mit Erbkrankheiten gerechnet werden muss. Erbleiden sind häufig: Mehr als vier Prozent der Lebendgeborenen leiden daran, bei 26 Prozent aller stationären Aufnahmen liegt eine solche Erkrankung vor, und immerhin 42 Prozent aller kind-lichen Todesfälle können auf eine genetische Anomalie zurückgeführt werden.
„Ich denke, diese Zahlen beschreiben die Wichtigkeit unseres Faches“, resümiert Ass.-Prof. Dr. Hannelore Zierler, Ärztliche Leiterin des Instituts für Medizinische Biologie und Humangenetik an der Medizinuniversität Graz, im Gespräch mit der ÄRZTE WOCHE. Das Sonderfach hat vor allem durch die Entwicklungen in der Humangenetik an Bedeutung gewonnen, für die Zukunft sieht Zierler viele Möglichkeiten und Chancen, der modernen Medizin von Nutzen zu sein.

Was begeistert Sie an Ihrem Fachgebiet?
Zierler: Ein wichtiger Teil meiner Arbeit ist die Beratung von Menschen, die aus Angst vor erblichen Erkrankungen zu uns kommen. Dabei habe ich die Möglichkeit, wissenschaftliche Erkenntnisse im humangenetischen Bereich direkt in die Beratungstätigkeit, Untersuchung, Befundung und Diagnosestellung einfließen zu lassen. Jeder Mensch ist einzigartig, der individuellen Fragestellung muss viel Raum gegeben werden. Das ist eine große Herausforderung, die mich sehr erfüllt.

Was ist am Fach besonders anstrengend oder schwierig?
Zierler: Wir können heute zwar viele genetische Anomalien diagnostizieren und die Wahrscheinlichkeit einer daraus resultierenden Erkrankung ableiten, es gibt aber kaum genetische Therapien. Das ist extrem belastend, vor allem dann, wenn es sich um Familienerkrankungen handelt, die erst spät im Leben auftreten. Oft müssen wir einem jungen Erwachsenen, der sich Rat suchend an uns wendet, sagen: „Du wirst mit hoher Wahrscheinlichkeit in einigen Jahren an diesem Leiden erkranken, aber wir können zurzeit keine Therapie anbieten.“
Nicht weniger belastend sind die Anträge zur Kostenübernahme für spezielle genetische Analysen in ausländischen Labors, die wir bei den Versicherungsträgern einbringen müssen. Das sind oft schwierige Verhandlungen, zumal wir die oft hohen Kosten nicht auch noch dem Rat suchenden aufbürden wollen.

Was waren die größten Veränderungen im Fach in den vergangenen 20 Jahren?
Zierler: Der entscheidende Durchbruch in der Humangenetik war die Entschlüsselung des menschlichen Genoms. Ein weiterer Bereich, der für uns viele Herausforderungen bietet, ist unter anderen die Reproduktionsmedizin. Interessant ist die Möglichkeit der Archivierung von Stammzellen, um diese in einigen Jahren zu therapeutischen Zwecken nutzen zu können. Nicht zuletzt wird sehr intensiv an genetischen Therapien gearbeitet. Erste Ansätze, wie etwa das Therapeutikum Glivec zur Behandlung der chronisch myeloischen Leukämie, zeigen uns, dass wir hier auf dem richtigen Weg sind.

Was werden die kommenden Herausforderungen der medizinischen Biologie und Humangenetik sein?
Zierler: Einen wichtigen Stellenwert wird sicher die weiterführende molekulargenetische Diagnostik (DNA-Diagnostik) einnehmen. Auf Basis der Kenntnis einer krankheitsverursachenden Mutation wird sich zukünftig mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Gentherapie entwickeln lassen.
Ein weiteres großes Fachgebiet ist die Pharmakogenetik. Die Zukunft der medikamentösen Therapie geht in die Richtung einer maßgeschneiderten Behandlung für jeden Patienten. Für uns, die wir in der genetischen Beratung tätig sind, wäre es zudem besonders wichtig, in Zukunft die bestehende Diskrepanz zwischen den Ängsten der Patienten und der Hoffnung auf Heilung, die vor allem durch überzogene Berichte in den Medien immer wieder geschürt wird, zu relativieren. Klar ist: Es wird Gentherapien geben. Klar ist aber auch, dass das noch mindestens fünf bis zehn Jahre dauern wird.

Welche Eigenschaften zeichnen einen guten Facharzt für medizinische Biologie und Humangenetik aus?
Zierler: Einfühlungsvermögen und soziale Kompetenz, die Fähigkeit auf Menschen zuzugehen, die Fragen und Ängste bezüglich Erbkrankheiten und Behinderungen haben. Sehr wichtig ist die Bereitschaft, sich ständig weiterzubilden. Ich sehe unser Fach als eines, das viele medizinische Fächer miteinander verbindet. Deshalb ist auch ein Überblick über die gesamte Medizin besonders wichtig. Wir sehen uns als Bindeglied zwischen Rat suchenden Menschen und deren Familien und den anderen Fächern der Medizin, aber auch zu Psychologen, Ethikern, Juristen und Versicherungsunternehmen.

Die medizinische Biologie und Humangenetik ist ein nicht-klinisches Fach. Ihre Ausführungen klingen aber nicht nach Arbeit „im stillen Kämmerlein“ ohne Kontakt mit Patienten.
Zierler: Von „stillem Kämmerlein“ kann ganz und gar nicht die Rede sein. Wir haben täglich mit Patienten und Rat Suchenden zu tun, z.B. – wie schon erwähnt – in der prä- und postnatalen genetischen Diagnostik oder in der genetischen Beratung im Zusammenhang mit Erbkrankheiten. Ein wichtiger Teil unserer Tätigkeit ist die Untersuchung von behinderten Kindern, um sie einem genetischen Syn­drom zuordnen zu können.

Wie gestaltet sich die Ausbildung und welche Gegenfächer sind zu absolvieren?
Zierler: Vier Jahre dauert die Ausbildung im Fach medizinische Biologie. Dann folgen eineinhalb Jahre Pflichtnebenfächer. Vorgeschrieben ist für mindestens sechs Monate Innere Medizin, dazu kommen jeweils mindestens drei Monate in einem anderen Sonderfach, wie etwa Haut- und Geschlechtskrankheiten, Blutgruppenserologie und Transfusionsmedizin, Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Die Zusatzausbildung Human-genetik dauert weitere zwei Jahre. Sie kann an einer der drei Medizinuniversitäten absolviert werden.

Wie gestaltet sich derzeit die Ausbildungssituation?
Zierler: Ich schätze, es gibt in ganz Österreich etwa sieben Ausbildungsplätze. Am Institut in Graz arbeiten derzeit fünf Fachärzte für medizinische Biologie und Humangenetik. Wir bieten daher vier Ausbildungsplätze an, die derzeit aber alle besetzt sind.

Ist es sinnvoll, den Turnus zu absolvieren?
Zierler: Vorgeschrieben ist das nicht. Allerdings halte ich es schon für notwendig, weil wir täglich mit fächerübergreifenden Fragestellungen konfrontiert sind.

Wie stehen die Chancen für fertig ausgebildete Fachärzte?
Zierler:Ich glaube, dass der Bedarf stark zunehmen wird. Wir verzeichnen Zuwächse in der genetischen Beratung, auch in der Pharmakogenetik wird Beratungsbedarf entstehen. Um dieser Entwicklung gerecht werden zu können, sind zur Zeit sicher viel zu wenig Ausbildungsplätze vorhanden.

Anmerkung der Redaktion: In den Beiträgen dieser ÄRZTE WOCHE-Serie werden, vor allem wegen des Textflusses, nur die Termini „Arzt“ und „Ärzte“ verwendet. Selbstverständlich sind damit Berufsangehörige beiderlei Geschlechts gemeint. Dies gilt auch für andere Begriffe mit geschlechtsspezifischer Ausprägung

Sabine Fisch, Ärzte Woche 44/2005

Zu diesem Thema wurden noch keine Kommentare abgegeben.

Medizin heute

Aktuelle Printausgaben