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Allgemeinmedizin 10. November 2005

Humangenetische Beratungen nehmen zu

Das Wissen in der Humangenetik ist weiterhin exponentiell im Wachsen – einerseits bringt das auch mehr Unsicherheiten bei Patienten, andererseits in vielen Fällen die Chance für rechtzeitige Diagnose und adäquate Unterstützung.

In Österreich gibt es fünf humangenetische Beratungseinrichtungen: Graz, Salzburg, Innsbruck, Wien und Linz. Im Zentrum an der Landes-Frauen- und Kinderklinik in Linz hat die Zahl der Beratungen alleine im Zeitraum von 2003 auf 2004 um 35 Prozent zugenommen. Auch wenn der Anstieg nicht in allen Zentren gleich groß ist, entspricht er trotzdem einem
österreichischen Trend. Aus der Sicht des Leiters, Prof. Dr. Hans-Christoph Duba, gibt es für diesen Trend zwei Hauptursachen: „Mit dem nach wie vor rasant wachsenden wissenschaftlichen Wissen im Feld der Humagenetik ist auch der Informationsstand der Bevölkerung zum Thema deutlich besser.“ Gleichzeitig hat sich auch der Wissensstand der niedergelassenen Ärzte verbessert. „Es wurde erkannt, dass Humangenetik ein Zukunftsfeld ist, an dem niemand in der Medizin vorbei kommt. So gibt es dazu ein eigenes Diplom der Ärztekammer und bei den meisten Fortbildungsangeboten für Ärzte kommt das Thema zur Sprache“, so Duba.
Eine Hauptfrage von Menschen mit genetischen Erkrankungen ist, was unternommen werden kann. „Eine kausale Therapie gibt es leider noch in keinem Bereich. Aber je früher eine Erbkrankheit diagnostiziert wird bzw. oft unklare und unspezifische Symptome einer solchen zugeordnet werden können, desto besser und umfassender können die Betroffenen unterstützt werden“, betont Duba.

Diagnose bringt Entlastung

Er verweist auf einen Fall eines Patienten mit einer Form degenerativer Muskelerkrankung, bei dem eine genetische Ursache festgestellt wurde – „so wie in diesem Fall bringt die Diagnose oft auch eine Entlastung.“ Denn, so Duba, in einigen Fällen werden Patienten mit solchen Symptomen zu wenig ernst genommen oder erhalten erst nach der Bestätigung durch die Humangenetik eine bessere Unterstützung durch die Sozialversicherung. Duba verweist weiters auf die guten Erfolge der Frühförderung bei Kindern mit Trisomie 21 – „je früher eine individuelle Unterstützung beginnt, umso bessere Ergebnisse zeigen sich in der Lebensqualität und den Fähigkeiten des Betroffenen. Integration kann von Anfang an gezielt verfolgt werden.“ Für Duba hat in der humangenetischen Beratung gerade die ausführliche Information von Eltern eine zentrale Bedeutung: „Wir teilen nicht nur einfach ein Ergebnis mit, sondern bieten psychologische Beratung, verweisen auf Selbsthilfegruppen und eben die vielen Möglichkeiten der Frühförderung durch interdiszi­plinäre medizinische, therapeutische und soziale Maßnahmen.“
Aus seiner Sicht geht es auch um die Unterstützung besonders von Eltern mit der Informationsflut zu Humangenetik und das Vermitteln von Sicherheit gerade auch durch niedergelassene Ärzte. In Zusammenhang mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms und des Aufspürens von Genen, die auf die Wahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten schließen lassen, geht es auch immer wieder um die Horrorvision vom „gläsernen Menschen“. „Ganz wichtig zu betonen ist zunächst: Niemand darf gezwungen werden, zu einer humangenetischen Beratung zu gehen oder aufgrund einer entsprechenden Diagnose bestimmte Schritte zu setzen.“

Umfassende Informationen

Humangenetiker hätten gemeinsam mit niedergelassenen Ärzten auch die wichtige Aufgabe, umfassend zu beraten und Möglichkeiten aufzuzeigen. „Weiters sind die Interaktionen zwischen den Genen so komplex und letztlich nach wie vor wenig erforscht, dass etwa keine Rede vom Designerbaby sein kann.“ Duba sieht eher die Chance, dass mit steigendem Wissen über das Genom und die Funktion bzw. Interaktion von Genen auch Therapiemöglichkeiten von verschiedenen Krankheiten gefunden werden können.

Mag. Christian F. Freisleben-Teutscher, Ärzte Woche 40/2005

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