zur Navigation zum Inhalt
 
Allgemeinmedizin 24. Februar 2014

Orphan Diesases: Diagnose-Hilfe im Web

Online-Tool für Ärzte.

Die Betroffenen von "Seltenen Erkrankungen" erhalten ihre Diagnose oft erst nach Jahren bzw. kommen erst nach langer Zeit zum Spezialisten. Die österreichische Allgemeinmedizin-Initiative "AM Plus" hat mit Unterstützung von Pharma-Unternehmen eine Online-Plattform mit den wichtigsten Erkrankungen und Verfahrensweisen geschaffen.

"Ich bin seit 33 Jahren Allgemeinmediziner. Wie viele Fälle von 'Seltenen Erkrankungen' ich übersehen habe, weiß ich natürlich nicht. Aber ein bis drei pro Jahr habe ich jedenfalls in meiner Praxis", sagte "AM Plus"-Initiator Erwin Rebhandl.

Die Initiative hat für Ärzte auf ihrer Homepage http://www.amplusgesundheit.at/ vorerst einmal die wichtigsten Angaben zu vorerst 16 verschiedenen Diagnosen angesiedelt. Der Allgemeinmediziner: "Um die hundert 'Seltene Erkrankungen' kommen für unser Programm infrage. Wir wollen jetzt einmal auf 25 Diagnosen kommen."

Morbus Pompe

Ein Beispiel - der "Morbus Pompe". Dabei handelt es sich um eine potenziell hoch gefährliche lysosomale Speicherkrankheit. Sie kann bei typisch erhöhten Blutwerten des Creatin-Kinase-Enzyms zu fortschreitender Muskelschwäche bis hin zur Notwendigkeit künstlicher Beatmung führen und auch tödlich verlaufen. Als spezifische Behandlung steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Auf der Homepage finden sich Definition, Beschreibung, Risikogruppen für die Erkrankung, Diagnosemaßnahmen, Angaben zur möglichen Therapie und vor allem auf die Erkrankung spezialisierte Experten in Österreich sowie Angaben zu Selbsthilfegruppen.

Da nur eine von 40.000 Personen an dieser Krankheit - "Seltene Erkrankungen" werden unter einer Häufigkeit von eins zu 2.000 definiert - leidet, sollten Allgemeinmediziner als erste Ansprechpartner im Gesundheitswesen die Möglichkeit haben, ihre Aufmerksamkeit zu schärfen und im Verdachtsfall zu reagieren.

Zu diesem Thema wurden noch keine Kommentare abgegeben.

Mehr zum Thema

<< Seite 1 >>

Medizin heute

Aktuelle Printausgaben