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Allgemeinmedizin 18. Juli 2005

Kooperation Hausarzt und Genetiker

Die Wissensentwicklung in der Humangenetik schreitet rasant voran. In der Beratung von Patienten müssen Experten und Allgemeinmediziner zusammenspielen – für alle Beteiligten bedeutet dies eine intensive ethische Auseinandersetzung.

Hausärzte gewinnen durch die kontinuierliche Patientenbetreuung oft Einblick in deren Umfeld und Familiengeschichte. Dazu gehört auch das Wissen über gehäuft auftretende Erkrankungen und Symptome. Diese Grundlage bietet dem Humangenetiker Prof. Dr. Hans-Christoph Duba, der die Humangenetische Untersuchungs- und Beratungsstelle an der Linzer Landesfrauen- und -kinderklinik leitet, einen wichtigen Ausgangspunkt zum Erkennen und behutsamen Ansprechen humangenetischer Themen.„Für eine optimale humangenetische Betreuung und Beratung der Patienten – wir nennen sie auch Ratsuchende – ist die Kooperation zwischen Hausarzt und humangenetischen Zentren sehr wichtig“, betonte Duba in seinem Vortrag beim 35. Kongress für Allgemeinmedizin Ende November in Graz. Aus der Anamnese durch den Hausarzt sowie durch seine Kenntnis der Familiengeschichte können sich Indikationen ergeben, bei denen eine genetische Beratung und Abklärung sinnvoll sein können.

Auffällige Familiengeschichten

Dazu zählen unter anderem Erbkrankheiten eines Patienten. Genauso kann in der Familie eines Elternteiles ein Fall von geistiger Behinderung oder Fehlbildung ohne erkennbare Ursachen vorgekommen sein. Solch eine „Familiengeschichte“ ist laut Duba häufig tabuisiert und im Hintergrund angstbesetzt sowie mit Vorurteilen behaftet.„Ein konkreter Anlass für die gründliche humangenetische Abklärung und Beratung wäre auch, wenn gesunde Eltern ein Kind mit Fehlbildungen oder Symptomen wie Cystische Fibrose oder Kleinwuchs bekommen“, so Duba. Bei einer Schwangerschaft hält er eine Beratung dann für sinnvoll, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist oder eine außergewöhnliche Umweltbelastung, wie etwa Strahlenexposition, anamnestisch erhebbar ist. Eine Überweisung in ein human-genetisches Zentrum ist ebenso bei einer habituellen Abortneigung ohne erkennbare Ursache angezeigt, also wenn mehr als zwei Aborte unklarer Genese aufgetreten sind. Auch bei einer geplanten künstlichen Befruchtung sei diese Art der Beratung und Kooperation wichtig.
„Gemeinsam mit dem Humangenetiker klärt der Hausarzt die optimale Vorgangsweise für den Patienten und hält diesen über die Ergebnisse von Untersuchungen auf dem Laufenden“, erklärte Duba das Procedere. „Eine Grundvoraussetzung ist die freiwillige Inanspruchnahme. Es kann auch keine ‚nachgehende’ oder aktive Beratung geben, den ersten Schritt setzt immer der ratsuchende Patient.“ Mit der rasant wachsenden Humangenetik sind auch die ethischen Anforderungen an die Ärzteschaft gestiegen. „Es reicht nicht aus, Patienten zum Beispiel über den berechneten Wahrscheinlichkeitsgrad einer Erkrankung zu informieren“, betont Duba. „Idealerweise werden die konkrete Situation des Patienten und seiner Familie sowie der gesamte psychosoziale Kontext berücksichtigt.“ Besonders wichtig seien Achtsamkeit und der Respekt vor den persönlichen Werthaltungen des zu Beratenden, also auch die ethischen und religiösen Überzeugungen nicht zu verletzen.Ärzte sollten nicht auf die Entscheidung Einfluss nehmen wollen oder sich von persönlichen Vorstellungen zu sensiblen Themen wie etwa „Behinderung“ leiten lassen. Ebenso ist zu respektieren, wenn ein Patient ab einem bestimmten Punkt keine weiteren Informationen mehr möchte. Als sinnvoll und wichtig erachtet Duba den Verweis auf Selbsthilfegruppen sowie wohnortnahe psychosoziale und psychotherapeutische Beratungsangebote.

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