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Allgemeinmedizin 21. November 2011

Alles über seltene Erkrankungen

Vor bald 15 Jahren wurde die Referenz-Datenbank Orphanet ins Leben gerufen.

Es gibt Erkrankungen, die häufig viel zu spät erkannt werden, obwohl sie, wie im Nachhinein zu sehen, einfach zu identifizieren gewesen wären – wenn der Arzt oder die Ärztin nur daran gedacht hätte. Dies betrifft vor allem seltene Krankheiten. Um dafür zu sorgen, dass Ärzte und Patienten sich unbürokratisch und umfassend über sogenannte Orphan Diseases informieren können, wurde 1997 eine besondere Datenbank geschaffen. Sie erleichtert auch die Suche nach entsprechenden Spezialisten, Zentren und Selbsthilfegruppen. Inzwischen sind dort schon 5.954 Krankheiten erfasst.

 

Schätzungen zufolge leben in Österreich rund 400.000 Menschen mit seltenen Erkrankungen. Zu diesen zählen Krankheiten mit einer Prävalenz von unter 5/10.000, die entweder lebensbedrohlich sind oder eine chronische Invalidität zur Folge haben können. Die betreffenden Erkrankungen sind zum größten Teil genetisch bedingt. Die restlichen Erkrankungen gehen beispielsweise auf das Konto seltener Krebserkrankungen oder Autoimmunerkrankungen.

Aufgrund der Seltenheit der Orphan diseases kann wohl niemand das erforderliche Wissen über die Diagnose und Betreuung der Betroffenen im Kopf haben. Im Internet gibt es dafür seit einigen Jahren eine zentrale Stelle, an der aktuelle Daten über die einzelnen Krankheiten erfasst sind: Orphanet (www.orpha.net). Diese europäische Informationsdatenbank bietet unter anderem eine Online-Enzyklopädie. Mittlerweile wurden Informationen zu über fast 6.000 seltenen Krankheiten zusammengetragen. Alle Informationen sind kostenfrei und in sechs europäischen Sprachen abrufbar. Rund 40 Partnerländer (EU und angrenzende Staaten) bilden ein Konsortium, das von Frankreich aus koordiniert wird. Nationale Teams – z. B. in Österreich unter http://www.orphanet-austria.at – bringen länderspezifische Angebote in die Datenbank ein. Laufend bewerben sich weitere Länder um die Teilnahme an der Plattform.

In der Enzyklopädie kann nach Krankheiten gesucht werden. Es finden sich im Suchergebnis Informationen, die für Wissenschaftler, für medizinische Fachleute und für Patienten sowie ihre Angehörigen relevant sind. Krankheitsbilder werden kurz zusammengefasst: Name, Ursache (Welcher Erbgang steht hinter welcher genetischen Erkrankung?), Symptome, Diagnose, Therapie und Leistungsangebote (Gibt es eine Spezialambulanz für diese Erkrankung? Eine Selbsthilfegruppe? In welchem Land? In welches Labor kann man Proben schicken? Wo wird über die Krankheit geforscht? Welche Studienergebnisse gibt es?). Wenn es woanders im Internet schon bessere Informationen gibt, wird man von der entsprechenden Stelle auf Orphanet aus hinverlinkt, beispielsweise zu Informationen über ein bestimmtes Gen, das für eine Erkrankung verantwortlich ist. Es sind auch Leitlinien für Notfälle verfügbar, wobei zu erwähnen ist, dass das Angebot in den verschiedenen Sprachen noch variiert. Lässt sich eine Information auf Deutsch nicht finden, hilft manchmal die Umstellung auf Französisch oder Englisch. In den vergangenen Jahren hat sich Orphanet als internationales Referenzportal für seltene Erkrankungen etabliert.

www.orpha.net
www.orphanet-austria.at

 

Quellen: Journalistengespräch „Orphan Drugs – die Stiefkinder der Medizin“, Wien, am 13. Oktober 2011; IDW, PTE

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