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Allgemeinmedizin 8. März 2011

Seltene Krankheiten im Fokus

Nur wenige Menschen sind es, die in Summe an einer der bislang rund 6.000 bekannten Seltenen Krankheiten leiden. Die krankheitsbedingten Auswirkungen auf ihr Leben sind aber enorm.

Bereits zum vierten Mal fand heuer am letzten Februartag der internationale Tag der Seltenen Krankheiten statt. In Österreich wurde auf diese „orphan diseases“ mit einem Marsch in der Wiener Innenstadt aufmerksam gemacht. Die an Seltenen Krankheiten Leidenden werden oft sehr lange nicht richtig oder gar nicht diagnostiziert. Und selbst wenn die korrekte Diagnose gefunden wird, mangelt es oft an einer adäquaten Behandlung.

 

Zwischen 6.000 und 8.000 Seltene Krankheiten gibt es in der Europäischen Union schätzungsweise. Sie sind teilweise so selten, dass manchmal nur ein Patient pro 100.000 Einwohner davon betroffen ist. Gibt es weniger als fünf Betroffene pro 10.000 Einwohner, spricht man von einer Seltenen Erkrankung. Sie kann lebensbedrohlich sein oder zu chronischen Leiden führen.

Viele Seltene Krankheiten – große Zahl an Patienten

Drei von vier der Seltenen Krankheiten sind auf genetische Ursachen zurückzuführen. Jede zweite Seltene Erkrankung tritt bereits im Kindesalter auf. Fünf bis acht Prozent der EU-Bevölkerung leiden an Seltenen Krankheiten. In Österreich sind direkt oder indirekt ca. 400.000 Menschen betroffen, allein in Wien sind es rund 100.000.

Eigentlich wäre das die Größenordnung von Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus oder Osteoporose, und die Seltenen Krankheiten müssten eigentlich entsprechende gesundheitspolitische Maßnahmen nach sich ziehen. Experten fordern deshalb, auch den Seltenen Krankheiten einen höheren Stellenwert einzuräumen. Es fehle nicht nur an geeigneten Therapien, sondern auch an landesweit einheitlich geregelten Zugängen zur Therapie.

Seltener (Schalt-)Tag ist Symbol für Seltene Krankheiten

Die Europäische Kommission hat erstmals 2008 den letzten Februartag zum offiziellen Tag der Seltenen Krankheiten ausgerufen. Dieser Tag dient als Symbol, fällt er doch alle vier Jahre auf einen Schalttag und damit auf einen wirklich seltenen Tag. Nicht nur in Österreich, sondern überall auf der Welt verbinden die Betroffenen gleiche Probleme, ähnliche Herausforderungen, gemeinsame Anliegen.

Orphanet
Orphanet ist eine gemeinnützige, kostenlose, frei im Internet zugängliche Datenbank für Seltene Erkrankungen. Sie wurde 1997 in Frankreich als nationales Projekt gestartet und hat sich mittlerweile bereits auf 38 europäische und angrenzende Länder (mit einem eigenen Länderteam in jedem Partnerland) ausgedehnt. Heute ist sie weltweit das zentrale Internet-Portal für Seltene Erkrankungen.
Orphanet beinhaltet derzeit Informationen zu knapp 5.800 verschiedenen Seltenen Erkrankungen:
• Eine kurze Zusammenfassung zu knapp der Hälfte aller bekannten
Seltenen Erkrankungen von der Definition der Erkrankung über Genetik/ Pathophysiologie, klinische Zeichen, Diagnostik, Therapie (falls vorhanden) bis zur Prognose (diese „Enzyklopädie“ wird kontinuierlich ausgebaut)
• Einen Wegweiser für: diagnostische Einrichtungen und Speziallabors,
Spezialambulanzen und -kliniken; Forschungsprojekte, aktuelle klinische Studien, Patientenregister/Datenbanken, Selbsthilfegruppen und medizinische Spezialisten.
• Verschiedene allgemeine Informationen (z. B. Notfall-Leitfäden zu einzelnen Krankheitsbildern, Review-Artikel zu ausgewählten Erkrankungen, Newsletter etc.)
www.orpha.net
www.orphanet-austria.at
www.eurordis.org
www.rarediseaseday.org
Quelle: Presseaussendung Fischill PR

FischillPR/IS, Ärzte Woche 10 /2011

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